细胞粘附分子，神经，2； NCAM2

HGNC 批准的基因符号：NCAM2

细胞遗传学位置：21q21.1 基因组坐标（GRCh38）：21:20,998,409-21,543,329（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

为了鉴定人类 21 号染色体上的基因，Paoloni-Giacobino 等人（1997） 对 21 号染色体特异性粘粒进行了外显子捕获。 他们发现了一个与 NCAM1（116930） 同源的新型捕获外显子。 他们从人胎脑 cDNA 文库中克隆了相应的 cDNA，并报道其编码 837 个氨基酸的多肽，包含 5 个免疫球蛋白样结构域、2 个纤连蛋白 III 型结构域和 1 个预测的跨膜结构域。 预测蛋白的整体大小和结构与较短的 NCAM1 亚型相似。 作者无法识别任何更长的 cDNA。 保洛尼-贾科比诺等人（1997）通过Northern印迹分析表明NCAM2基因在胎儿和成人大脑中以9.5和4.4kb的mRNA表达； 他们在其他几种组织中观察到这些转录本和其他转录本的大小处于较低水平。

▼ 基因结构

纳尔逊等人（2006）报道NCAM2基因包含18个外显子。 他们在内含子 1 中发现了 STAT5（601511） 结合位点。

▼ 测绘

保洛尼-贾科比诺等人（1997） 筛选了体细胞杂交组，将 NCAM2 基因定位到人类染色体 21q21。 他们表示该基因可能与某些唐氏综合症表型有关。

▼ 基因功能

Nelson 等人通过在人类 21 号和 22 号染色体上搜索种间同源区域内的 STAT5 结合位点簇（2006） 鉴定了 4 个区域，其中 1 个位于 NCAM2 内含子 1 内。 NCAM2 位点距 NCAM2 第一个编码外显子约 200 kb。 作者证明 NCAM2 位点具有 STAT5 依赖性转录活性。 STAT1（600555） 和 STAT3（102582） 均不与该区域结合。 然而，STAT4（600558） 和 STAT5 的激活导致两种 STAT 在 NCAM2 调节区积累。 纳尔逊等人（2006） 得出结论，NCAM2 是 STAT4 和 STAT5 调节的基因，其表达受到自然杀伤细胞存活和分化所必需的细胞因子的调节。