YIPPEE-LIKE 1; YPEL1

HGNC 批准的基因符号：YPEL1

细胞遗传学位置：22q11.21-q11.22 基因组坐标（GRCh38）：22:21,697,536-21,735,794（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

法利等人（2001） 从胚胎第 10.5 天鳃弓 cDNA 文库中克隆了小鼠 Ypel1。 推导的 118 个氨基酸蛋白质包含假定的核定位信号，计算出的分子量约为 13.5 kD。 通过数据库分析，他们鉴定出了人类 YPEL1，它编码一种推导的 119 个氨基酸的蛋白质，与小鼠 YPEL1 具有 99.2% 的同一性。 YPEL1 与 Yippee 高度同源，Yippee 是果蝇中一种假定的锌结合蛋白，Farlie 等人（2001） 还在鹌鹑和几个低等物种中鉴定了 YPEL1 同源物。 人类和鹌鹑的 YPEL1 蛋白是相同的。 小鼠胚胎的原位杂交检测到 Ypel1 在许多腹侧组织中表达，包括与颅面形态发生相关的鳃裂和弓以及心脏。 背侧胚胎完全没有转录物。 转染后，荧光标记的小鼠 Ypel1 主要定位于人类、啮齿动物和鹌鹑细胞的细胞核。 在鹌鹑鳃弓生长培养物的部分间充质细胞中检测到内源性 Ypel1，但在外胚层细胞中未检测到。

Hosono 等人通过分析 22 号染色体上的基因，然后对胎儿大脑 cDNA 文库进行 PCR 和 RACE（2004）克隆了YPEL1。 人类和猴子的 YPEL1 蛋白是相同的。 YPEL1 与 YPEL2（609723）、YPEL3（609724） 和 YPEL4（609725） 具有 83.2% 至 96.6% 的氨基酸同一性。 所有 YPEL 蛋白均包含 86 个氨基酸的 YPEL 共有序列。 Northern印迹分析在胎儿大脑中检测到4.4-kb YPEL1转录本，在胎儿肺和肾脏中表达较弱。 在成人睾丸中检测到 1.0-kb YPEL1 转录本。 COS-7 绿猴肾细胞的免疫荧光染色将 Ypel1 定位于间期的中心体和核仁，以及有丝分裂期期间有丝分裂器周围的几个点状结构。

▼ 基因功能

将小鼠 Ypel1 转染至小鼠成纤维细胞中，产生具有上皮细胞鹅卵石外观特征的汇合培养物。 细胞显示波形蛋白（193060） 重排、圆周 F-肌节蛋白增加（参见 102610） 以及 NCAM（116930） 表达增加。

▼ 基因结构

细野等人（2004） 确定 YPEL1 基因包含 5 个外显子，跨度约为 40 kb。 外显子 1 未翻译。 小鼠Ypel1基因也有类似的结构。

▼ 测绘

Farlie 等人通过 FISH 和基因组序列分析（2001） 将 YPEL1 基因定位到染色体 22q11.2，该区域与涉及颅面畸形的几种先天性异常相关，包括 DiGeorge 综合征（188400） 和腭心面综合征（192430）。 他们将小鼠 Ypel1 基因定位到 16 号染色体上的一个区域，该区域显示出与人类染色体 22q11 的同线性。

通过基因组序列分析，Hosono 等人（2004） 将人类 YPEL1 基因对应到染色体 22q11.2，将小鼠 Ypel1 基因对应到染色体 16B1。 他们在染色体 9p24.3 上发现了一个明显经过加工的 YPEL 假基因，与 YEPL1 至 YEPL4 具有相似性。