克尼斯特样发育不良伴嘴唇皱缩和晶状体异位

• 伯顿综合症

▼ 临床特征

伯顿等人（1986） 描述了 2 名同胞（一男一女）的骨骼发育不良。 临床和 X 射线特征类似于 Kniest 发育不良（156550） 和 Rolland-Desbuquois 综合征（见 224400） 中观察到的特征，但注意到重要的差异，特别是小口、撅起嘴唇和晶状体异位。 组织学上，整个软骨基质中可见由比正常宽 10 至 30 倍的胶原纤维组成的分散致密斑块； 没有观察到克尼斯特发育不良的“瑞士奶酪”外观特征。 两名患者的晶状体均向下脱位。 父母没有血缘关系。 嘴部与口哨脸综合征（277720）的嘴部相似，但其他特征不同。

罗等人（1998） 报道了一名 2 岁女孩的这种疾病，其典型的临床表现是身材矮小、关节僵硬、小口和撅起嘴唇。 颈椎后凸，但无冠状裂，长骨弯曲是独特的放射学发现。

斯普兰格等人（2000）重新研究了伯顿等人报道的姐妹和兄弟（当时是青少年）（1986）。 两人都出现了严重的肌强直以及 Schwartz-Jampel 综合征的面部和骨骼特征（SJS1；255800）。 同胞中的疾病被定位到染色体 1p34-p36 上的 SJS1 基因座，支持他们患有 SJS1 的说法。 斯普兰格等人（2000） 认为伯顿病可能不作为一个疾病实体存在。