具有特征性面容的唇/腭裂、肠旋转不良和致命的先天性心脏病

McPherson 和 Clemens（1996） 描述了一对染色体正常的兄妹可能患有“新的”常染色体隐性遗传病，他们都有致命的异常模式，包括双侧唇裂和腭裂、距离过远、面部轮廓扁平、枕骨扁平、复杂的先天性心脏缺陷 和肠旋转不良。 雄性的胎龄较大，而他的妹妹则正常发育。 女孩的拇指分叉，但男孩的手部仅有轻微异常。 该男孩最初被认为患有辛普森-戈拉比-贝梅尔综合征（SGBS；312870），原因是巨大儿、唇腭裂、舌头异常、手短而宽、内脏肿大伴胰岛肥大。 在受影响严重的妹妹出生后，SGBS 似乎不太可能出现，因为这种情况是 X 连锁的。 Fryns 综合征（229850） 被认为不太可能出现，因为超过 90% 的患有该综合征的患者都患有膈疝。 Robinow 综合征（180700） 也被考虑在内，但心脏缺陷的严重程度被认为是不典型的，而且两名患者都没有半椎骨或短臂。

内文等人（1997） 描述了 3 兄弟的异常情况与 McPherson 和 Clemens（1996） 报道的兄妹相似。 除了双叶舌、肠旋转不良和拇指分叉之外，他们还表现出双侧唇腭裂、距离过远、扁平脸、扁平枕骨和复杂的先天性心脏缺陷。