红细胞膜蛋白带 4.1-样 4A； EPB41L4A

• EPB41L4
• NBL4

HGNC 批准的基因符号：EPB41L4A

细胞遗传学位置：5q22.1-q22.2 基因组坐标（GRCh38）：5:112,141,829-112,419,935（来自 NCBI）

▼ 说明

带 4.1 蛋白超家族的成员，包括 EPB41L4A，被认为调节细胞骨架和质膜之间的相互作用（Ishiguro 等，2000）。

▼ 克隆与表达

Ishiguro 等人通过在人类数据库中搜索小鼠 Nbl4 的同源物，然后搜索睾丸 cDNA 文库的 5-prime RACE（2000）克隆了EPB41L4A，他们将其称为NBL4。 推导的 598 个氨基酸蛋白包含酪氨酸激酶磷酸化基序，两侧为带 4.1 家族结构域 1 和 2。NBL4 与小鼠 Nbl4 具有 87% 的同一性，与带 4.1 蛋白家族的其他成员具有 25% 至 30% 的同一性。 Northern 印迹分析在所有检查的组织中检测到一个主要的 2.2-kb 转录物，在脑、肝脏、胸腺和外周血白细胞中表达最高。

▼ 基因功能

Ishiguro 等人使用差分显示（2000）表明表达β-连环蛋白的小鼠成纤维细胞（CTNNB1；116806）的Nbl4表达升高。 相反，在缺乏β-连环蛋白的人类癌细胞系中，NBL4 的表达显着降低。

▼ 测绘

Ishiguro 等人使用 FISH（2000） 将 EPB41L4A 基因定位到染色体 5q22。