蛋白质-葡萄糖基半乳糖基羟赖氨酸葡萄糖苷酶；PGGHG

• 酸性海藻糖酶样蛋白1； ATHL1

HGNC 批准的基因符号：PGGHG

细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:289,126-296,107（来自 NCBI）

▼ 说明

PGGHG（EC 3.2.1.107） 水解与胶原蛋白和类胶原蛋白的羟赖氨酸残基相连的二糖单元中的葡萄糖（Hamazaki 和 Hamazaki，2016）。

▼ 克隆与表达

通过使用鸡 Pgghg 作为查询搜索数据库，然后对白细胞进行 RT-PCR，Hamazaki 和 Hamazaki（2016） 克隆了人类 PGGHG。

▼ 基因功能

Hamazaki 和 Hamazaki（2016） 使用重组鸡酶表明，Pgghg 从合成底物和人胎盘 IV 型胶原蛋白中释放葡萄糖（参见 120130）。 人类 PGGHG 显示出相似的催化活性。 定点诱变揭示 asp301、glu430 和 glu574 是人 PGGHG 催化位点的组成部分。

▼ 测绘

Hartz（2016） 根据 PGGHG 序列（GenBank AK026288） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 PGGHG 基因对应到染色体 11p15.5。