X 连锁生精失败，1； SPGFX1

• 纯睾丸支持细胞综合征
• 生殖细胞发育不全
• 德尔卡斯蒂略综合症

▼ 说明

在评估男性不育症时，当任何曲细精管中均未见生殖细胞（SCO I 型）或少数曲细精管中存在生殖细胞（SCO 型）时，可通过睾丸活检诊断为纯支持细胞（SCO） 综合征。 二）。 据信，后一种变异是由于精母细胞和精子细胞未能完全分化和成熟而引起的，导致大多数小管内生殖细胞的退化（Sargent et al., 1999）。

有证据表明，仅支持细胞综合征可能是由 Y 染色体长臂上“无精症因子”（AZF） 区域（SPGFY1；400042） 的间质缺失引起的。

有关生精失败的表型和遗传异质性的讨论，请参见 SPGF1（258150）。

▼ 临床特征

Edwards 和 Bannerman（1971） 观察了 2 个年龄分别为 14 岁和 12 岁的兄弟患有男性乳房发育症和肥胖症。 如果不是因为有 2 位有青春期男性乳房发育症病史的叔叔，并且其中一位可用于研究，其临床特征和睾丸活检与德尔卡斯蒂略综合征一致，他们的疾病可能会被简单地归类为青春期或青春期男性乳房发育症 。 到26岁时，他已经没有表现出男性乳房发育症。 这位 14 岁的侄子的精子数量可能很低，但精子是存在的。 作者认为，在这个男孩身上，他们有机会比以前更早地观察到德尔卡斯蒂略综合症。 他们认为，与其他类似疾病如睾丸女性化综合征（300068）和莱芬斯坦综合征（312300）一样，遗传要么是X连锁的，要么是仅限男性的常染色体显性遗传。 已知有多个家族有多个受影响的雄性。

查甘蒂等人（1980）提出，病理学可能类似于小鼠“白色”（W）和“钢”（SL）突变，常染色体隐性遗传疾病，其中原始生殖细胞无法繁殖，成年睾丸缺乏生殖细胞。 雄性和雌性都是不育的。

▼ 分子遗传学

排除研究

USP26基因（300309）在睾丸组织中特异性表达，已被作为潜在的不育基因进行研究。 Stouffs 等人在 111 名患有纯支持细胞综合征的患者中，有 8 名（7.2%） 是这样的（2005） 在 USP26 基因的核苷酸序列中发现了相同的 3 个变化，全部发生在相同的等位基因上：一个插入，370-371insACA，以及 2 个转换，494T-C 和 1423C-T。 在 152 名生育对照者或 32 名无精症且成熟停滞的患者（270960） 中未发现这些变化。 斯托夫斯等人（2005）表明这些变化可能与男性不育有关或增加男性不育的风险。

斯托夫斯等人（2006） 分析了 146 名患有隐精症或少精症的白种人患者以及 202 名对照者，并仅在 1 名在睾丸活检中精子发生正常的对照个体中鉴定出 USP26 单倍型。 斯托夫斯等人（2006） 的结论是，先前确定的一系列变化并不影响精子发生本身。

拉威尔等人（2006） 证明了 Stouffs 等人发现的 2 个变化（2005） USP26 基因中的 494T-C 和 370insACA 对应于该基因的祖先序列，并且 USP26 单倍型在撒哈拉以南非洲以及南亚和东亚人群中以显着的频率存在，包括具有已知生育能力的个体 。 拉威尔等人（2006） 得出结论，该等位基因与不孕不育无关。