腺嘌呤核苷酸转位酶赖氨酸甲基转移酶; ANTKMT

• 具有序列相似性的家族173，成员A； FAM173A
• 16 号染色体开放解读码组 24； C16ORF24

HGNC 批准的基因符号：ANTKMT

细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:721,146-722,590（来自 NCBI）

▼ 说明

ANTKMT 基因编码一种线粒体赖氨酸特异性甲基转移酶，该酶以腺嘌呤核苷酸转位酶（ANT） 为目标并影响线粒体呼吸（Malecki et al., 2019）。

▼ 克隆与表达

威勒门等人（2018） 报道 FAM173A 基因编码 235 个氨基酸的蛋白质。 马莱基等人（2019） 指出 FAM173A 和 FAM173B（618568） 蛋白高度同源，并在 N 末端共享一个预测的跨膜结构域（TMD） 和一个非规范的线粒体靶向序列（MTS）。

▼ 基因功能

Malecki 等人利用显微镜和生化分析（2019） 证明 FAM173A 定位于线粒体，由其非规范 MTS 靶向，与预测的 TMD 一起部分保留在成熟蛋白中。 使用 FAM173A 敲除 HAP1 细胞，作者将 ANT2（SLC25A5；300150） 和 ANT3（SLC25A6；300151） 中的 lys52 甲基化位点确定为 FAM173A 的靶标。 与 FAM173A 的互补在很大程度上将 lys52 的三甲基化恢复至与野生型细胞中观察到的水平相似的水平，而与酶促失活的 FAM173A 的互补未能恢复甲基化。 此外，Malecki 等人（2019） 发现来自大鼠的 ANT1（SLC25A4; 103220） 和 ANT2 中的 lys52 仅以三甲基化形式存在，表明这种修饰在体内是组成型的。 与 FAM173A 充足的细胞相比，FAM173A 缺陷的细胞显示线粒体呼吸增加。

▼ 测绘

Stumpf（2019） 根据 ANTKMT 序列（GenBank BC001181.1） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 ANTKMT 基因对应到染色体 16p13.3。