正中神经单神经病，轻度； MNMN

• 腕管综合症，易感性

有证据表明正中神经轻度单神经病（MNMN） 是由染色体 5q32 上的 SH3TC2 基因（608206） 杂合突变引起。

腓骨肌萎缩症 4C 型（CMT4C；601596）是一种由 SH3TC2 基因纯合或复合杂合突变引起的更严重的神经病。 另请参见腕管综合征（115430）。

▼ 临床特征

卢普斯基等人（2010） 报道了一个 3 代家庭患有不同程度的周围神经病变的情况。 该家族通过 4 名同胞确定，其表型与由 SH3TC2 基因复合杂合突变引起的常染色体隐性 CMT4C 一致：R954X（608206.0005） 和 Y169H（608206.0008）。 另外三名因 R954X 突变杂合而导致功能丧失的家庭成员患有与腕管综合征一致的轻微轻度正中神经单神经病（MNMN）。 CMT4C 患者也发现正中神经受累。 卢普斯基等人（2010） 得出结论，SH3TC2 的单倍体不足可能导致对腕管综合征的易感性。 电生理学研究显示，另外两名 Y169H 突变杂合的家庭成员患有明显的常染色体显性斑片状轴突多发性神经病。 他们在手腕处患有明确的正中神经单神经病，并伴有更广泛的轴突神经病的证据。 该表型与具有压力性麻痹倾向的遗传性神经病相似（HNPP；162500）。 作者推测 Y169H 突变蛋白的功能获得有毒。 卢普斯基等人（2010）评论了与各自的 SH3TC2 突变孤立分离的微妙的、明显的常染色体显性表型。