分选 Nexin 15; SNX15

HGNC 批准的基因符号:SNX15

细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:65,027,439-65,040,572(来自 NCBI)

▼ 正文

SNX15 是含有 phox 同源结构域(PX) 的蛋白质分选连接蛋白家族的成员,这些蛋白质与参与蛋白质转移的酵母蛋白同源(Phillips 等,2001)。

▼ 克隆与表达

Phillips 等人通过 EST 数据库搜索多个 SNX 分子 PX 结构域的共有序列,然后对脑、肺和肝脏 cDNA 文库进行巢式 PCR(2001)获得了全长SNX15 cDNA。 SNX15 编码推导的 342 个氨基酸的蛋白质以及 256 个氨基酸的剪接变体,命名为 SNX15A。 SNX15 在 N 末端包含一个 124 个氨基酸的 PX 结构域,在 C 末端包含一个新的 73 个氨基酸结构域,作者将其命名为 ESP 结构域。 SNX15A 与 SNX15 相同,只是它的 C 末端缺少 86 个氨基酸,包括大部分 ESP 结构域。 Northern 印迹分析检测到约 2 kb SNX15 转录物的普遍表达,在骨骼肌、心脏、脑、肾、脾、胸腺和小肠中表达最高。 通过PCR筛选8个组织,检测肺、肝、骨骼肌、前列腺、胰腺、成人和胎儿脑中SNX15的表达,以及成人脑、肝和胎盘中SNX15A的表达。 尽管预测为可溶性蛋白质,但在细胞膜和细胞质中都发现了内源性和过度表达的 SNX15。

▼ 测绘

菲利普斯等人(2001) 确定 SNX15 与 Guru 等人在染色体 11q13 上鉴定为表达基因的克隆相同(1997)。

▼ 基因功能

菲利普斯等人使用共转染实验(2001) 表明 SNX15 与其自身以及 SNX1(601272)、SNX2(605929)、SNX4(605931) 和血小板衍生生长因子受体(PDGFR;参见 173490) 相关。 其 PX 结构域是其膜关联以及与 PDGFR 关联所必需的。 未发现 SNX15 与表皮生长因子(131550) 或胰岛素(147670) 受体相关,但 SNX15 的过度表达导致胰岛素和肝细胞生长因子受体(164860) 加工成成熟亚基的过程减少。 免疫荧光研究表明,SNX15 的过度表达导致弗林蛋白酶(136950) 的错误定位,弗林蛋白酶是负责裂解胰岛素和肝细胞生长因子受体的内切蛋白酶。