动脉瘤，颅内浆果，7； ANIB7

细胞遗传学定位：11q24-q25 基因组坐标（GRCh38）：11:121,300,001-135,086,622

▼ 说明

颅内动脉瘤破裂（脑动脉外翻或囊状扩张）会导致蛛网膜下腔出血，这是一种突发疾病，可导致严重残疾和死亡。 吸烟、高血压和过量饮酒等多种危险因素与蛛网膜下腔出血有关（Krischek 和 Inoue 总结，2006 年）。

有关颅内浆果动脉瘤遗传异质性的讨论，请参阅 ANIB1（105800）。

▼ 临床特征

奥兹图克等人（2006）报道了一个哥伦比亚血统的家庭，其中 7 名成员患有颅内动脉瘤，2 名成员患有腹主动脉瘤，2 名成员患有颈内动脉海绵体段轻度梭形扩张。

▼ 测绘

Ozturk 等人通过对颅内动脉瘤和主动脉瘤家族的 4 名成员进行全基因组连锁分析（2006） 在染色体 11q24-q25 标记 rs618176 和 rs1940033 之间确定了一个候选疾病位点（最大参数 lod 得分为 4.3）。 其中一名颈内动脉轻度梭形扩张的家庭成员被发现主动脉增大，并携带该疾病单倍型。 另一个具有颈内动脉梭形扩张的成员共享单倍型的一部分。

▼ 细胞遗传学

卢科宁等人（2012） 报道了一个多代芬兰家庭，其胸主动脉瘤和颅内动脉瘤以常染色体显性遗传模式分离。 先证者在 50 岁时被发现患有胸主动脉瘤（TAA），并在 55 岁时植入了升主动脉和瓣膜假体。他有 2 名同胞死于脑出血，还有一名父母和父母的同胞 死于主动脉破裂。 先证者的遗传分析表明他携带平衡相互易位t（10;11）（q22;23）。 全基因组双端 DNA 测序发现，11q25 断点出现在 NTM 基因剪接异构体（607938） 的内含子 1 和另一个 NTM 剪接异构体的 5-prime 调控区中，而 10 号染色体断点对应到基因间区域 。 11 号染色体断裂点附近的染色体物质没有增加或丢失。由于无法获得已故亲属的 DNA，因此尚不清楚他们是否也携带易位。 该易位最初是在先证者孩子的家人进行产前筛查时发现的，结果显示为11号染色体大量过量的不平衡易位。终止妊娠，尸检显示胎儿存在多种异常，包括食管闭锁、食管气管瘘等。 和畸形特征。 这个家族是从一个更大的项目中确定的，该项目旨在收集芬兰所有已知的平衡易位和倒位。 卢科宁等人（2012）指出，这些发现是初步的，需要广泛的验证。