G蛋白偶联受体75；GPR75

HGNC 批准的基因符号：GPR75

细胞遗传学定位：2p16.2 基因组坐标（GRCh38）：2:53,852,912-53,859,967（来自 NCBI）

▼ 说明

GPR75 是 G 蛋白偶联受体家族的成员。 GPR 是细胞表面受体，可在配体结合后激活鸟嘌呤核苷酸结合蛋白。

▼ 克隆与表达

在 2p16 构建 Doyne 蜂窝状视网膜营养不良（126600） 关键区域的物理图期间，Tarttelin 等人（1999） 从视网膜 cDNA 文库中分离的克隆衍生的 EST 中鉴定出了 GPR75。 全长 GPR75 序列预测有 540 个氨基酸的多肽。 该蛋白含有 GPR 特有的 7 个跨膜区域。 对人体组织的 Northern 印迹分析检测到大约 7 kb 的转录物在大脑和脊髓中高水平存在，在视网膜色素上皮（RPE） 中也有可检测水平。 成人眼切片的原位杂交将 GPR75 转录本定位于神经节细胞/神经纤维层中视网膜小动脉周围的血管周围细胞。

▼ 基因结构

塔特林等人（1999） 发现 GPR75 基因的整个编码区包含在单个外显子内。

▼ 测绘

通过序列分析，Tarttelin 等人（1999） 将 GPR75 基因定位到染色体 2p16。

▼ 分子遗传学

排除研究

Tarttelin 等人通过对来自 6 个不同 Doyne 蜂窝状视网膜营养不良家族（126600） 个体的基因组 DNA 进行直接测序，（1999） 没有发现与疾病表型相关的突变。