锌指蛋白 512B； ZNF512B

• GAM
• KIAA1196

HGNC 批准的基因符号：ZNF512B

细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:63,956,704-63,969,930（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Nagase 等人通过对从尺寸分级的胎儿人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，（1999） 获得了部分 ZNF512B 克隆，他们将其命名为 KIAA1196。 该序列预计编码 851 个氨基酸，含有 5 个 C2H2 型锌指。 RT-PCR ELISA 检测到胎儿大脑中 KIAA1196 的表达最高，其次是成人肝脏、卵巢、肾脏和睾丸。 除成人脾脏外，所有其他检查组织均检测到较低的 KIAA1196 表达，成人脾脏几乎没有 KIAA1196 表达。 在所检查的所有特定成人大脑区域中也检测到了可变的 KIAA1196 表达，其中杏仁核、小脑和尾状核中含量最高。

▼ 基因功能

蒂利等人（2010） 描述了一个复杂的调控网络，涉及 ZNF512B（他们称之为 GAM）、细胞周期调节因子、TGF-β（TGFB1; 190180） 效应子和 MIR17-92 的 microRNA（miRNA）（参见 MIR17HG, 609415）簇。 GAM 损害了 MIR17-92 簇中各个 miRNA 的 MYC（190080） 依赖性诱导，并限制了对 TGF-β 经典途径有反应的基因激活。 TGF-β 和 MIR17-92 簇的 miRNA 反过来通过反馈自动调节环路负调节 GAM 表达。 GAM 还靶向 LET7 家族的 miRNA（参见 MIRLET7A1, 605386），下调前 miRNA 处理 RNase Drosha（RNASEN; 608828），调节 E2F1（189971） 和 RAS（HRAS; 190020） 的水平，并增加细胞凋亡，同时 减少细胞增殖。

▼ 测绘

通过辐射杂交组的 PCR，Nagase 等人（1999） 将 ZNF512B 基因克隆到 20 号染色体。

Hartz（2018） 根据 ZZNF512B 序列（GenBank AB033022） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 ZNF512B 基因对应到染色体 20q13.33。