先天性皮肤发育不全、高度近视、锥杆功能障碍

Gershoni-Baruch和Leibo（1996）在一个兄弟姐妹中描述了一种明显的常染色体隐性遗传疾病，其特征为先天性皮肤发育不良（107600），高度近视，先天性眼球震颤和视锥管功能障碍。皮肤发育不良先天性位于头皮顶点的中线。梁等（1988年）描述了两个同胞的先天性角质层发育不全，与近视，圆锥角膜，眼球震颤，萎缩性虹膜和萎缩性色素上皮等眼缺陷有关。Gershoni-Baruch和Leibo（1996）认为，这2个同胞的一个关键差异是前臂，手和小腿受到轻度创伤后，它们会形成永久性萎缩的线性或黄斑部瘢痕。