身材数量性状基因座 14； STQTL14

细胞遗传学位置：20q11.22 基因组坐标（GRCh38）：20:33,500,001-35,800,000

有关身高数量性状基因座（STQTL） 遗传异质性的讨论，请参阅 STQTL1（606255）。

▼ 测绘

桑娜等人（2008） 报道了对芬兰和撒丁岛个体的广泛全基因组关联研究，结果表明骨关节炎相关基因座 GDF5（601146）-UQCC（611797） 中的常见变异导致身高变化，估计累加效应为 0.44 厘米。 结果表明，身高的遗传基础和骨关节炎之间可能存在联系，可能是通过骨骼生长和发育的改变来介导的。

为了确定影响成年人身高的遗传变异，Weedon 等人（2008） 使用了来自 13,665 个个体的全基因组关联数据，并对另外 16,482 个样本中的 39 个变异进行了基因分型。 他们确定了与 UQCC 基因 rs6060373 中的 SNP 的关联（总体 P = 1.7 x 10（-17））。 总之，威登等人（2008） 确定了 20 个与成人身高相关的变异（p 小于 5 x 10（-7），其中 10 个达到 p 小于 1 x 10（-10））。 综合起来，20 个 SNP 解释了大约 3% 的身高变异，其中 6.2% 的拥有 17 个或更少“高”等位基因的人与 5.5% 拥有 27 个或更多“高”等位基因的人之间的差异约为 5 厘米。 研究中发现的每个紧密相关的变体都会使每个等位基因的身高改变约 0.2 至 0.6 厘米。 威登等人（2008） 指出 UQCC 中的 rs6060373 SNP 与 GDF5 中的功能性 SNP（rs143383; 601146.0015） 高度相关（r（2） = 0.89），显示可改变骨关节炎的风险（Miyamoto et al., 2007）。 威登等人（2008） 基于敲除小鼠表型、突变引起的相关单基因人类综合征及其在骨形成中的作用，将 GDF5 列为该 SNP 涉及的附近候选基因。

莱特雷等人（2008） 对 15,821 个人的身高的全基因组关联研究数据进行了荟萃分析，其中包含 220 万个 SNP，并对超过 10,000 名受试者的最强有力的发现进行了跟踪。 UQCC 基因中的 SNP rs6060369 显示出很强的关联性（P = 1.4 x 10（-16））。 莱特雷等人（2008） 确定了所有与身高变化密切相关的 12 个位点（P 值从 4 x 10（-7） 到 8 x 10（-22）），它们合计约占人口身高变化的 2% 。 具有 8 个或更少增高等位基因的个体和具有 16 个或更多增高等位基因的个体身高相差约 3.5 厘米。 rs6060369 C 等位基因的组合效应大小为 0.435 cm。

桑娜等人（2008） 在他们的全基因组关联分析中鉴定出 rs6060369 等位基因，并指出它与 Miyamoto 等人鉴定的 SNP rs143383 存在强连锁不平衡（2007） 与骨关节炎相关（参见 OS5；612400）。 rs143383 A等位基因与骨关节炎风险增加相关，在他们的研究中与身高降低相关（P = 5.01 x 10（-12）），并且还与软骨形成细胞中GDF5转录活性降低相关。

索兰佐等人（2009） 对 12,611 名参与者进行了全基因组扫描，然后在另外 7,187 名个体中进行了复制。 所有参与者都是英国或荷兰血统。 索兰佐等人（2009） 在与身高相关的 20q11.22 区域中确定了 2 个 SNP，rs4911494（组合 P = 1.2 x 10（-13））和 rs6088813（组合 P = 9.8 x 10（-14））。