具有 KELCH 基序的 RAB9 效应蛋白；RABEPK

• RAB9 效应器，40-KD； p40

HGNC 批准的基因符号：RABEPK

细胞遗传学位置：9q33.3 基因组坐标（GRCh38）：9:125,200,542-125,234,161（来自 NCBI）

▼ 说明

RAB9 效应蛋白（RABEPK） 优先与 RAB9 GTPase（300284） 的活性（GTP 结合）形式相互作用，并参与 6-磷酸甘露糖受体（MPR；参见 154540）从内体转移到跨高尔基体网络（TGN）（Diaz 等人总结，1997）。

▼ 克隆与表达

RAB GTP 酶参与转运囊泡与其同源靶膜的对接。 RAB 蛋白与膜的结合是通过其双香叶基香叶基化的疏水性 C 末端实现的。 RAB9 GTPase 是刺激 MPR 从内涵体转运至 TGN 所必需的。 Diaz 等人使用酵母 2 杂交系统，以 GTP 结合的 RAB9 作为诱饵，筛选 B 细胞和 T 细胞 cDNA 文库（1997） 获得了编码 RAB9 效应子的 cDNA，他们将其命名为 p40。 序列分析预测，这个由 372 个氨基酸组成的蛋白质含有 6 个 50 个残基的 kelch 重复序列，可将 p40 折叠成一个紧凑的 β 桶。 免疫印迹分析显示 44-kD 的表达，主要是胞质蛋白（比预测的 40-kD 蛋白稍大），其中一些与 RAB9 和 MPR 共分离。 结合分析表明，p40 优先与 RAB9 的 GTP 结合形式相互作用，与 GDI（参见 600767）复合形式或 RAB7（602298） 相互作用较差。 功能分析表明，膜相关的 p40 与 RAB9 协同作用，极大地刺激了 MPR 内体到 TGN 转运的整体程度。