具有序列相似性的家族72，成员B； FAM72B

HGNC 批准的基因符号：FAM72B

细胞遗传学定位：1p11.2 基因组坐标（GRCh38）：1:121,167,646-121,184,340（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

通过基因组序列分析，Wang 等人（2011） 将 FAM72B 和 FAM72D（614712） 基因鉴定为 1 号染色体上 FAM72A 基因（614710） 的拷贝。

内哈尔等人（2009） 克隆了小鼠 Fam72b，他们将其称为 p17，并通过数据库分析鉴定了人类 FAM72B。 推导的人类蛋白含有 149 个氨基酸，并具有几个潜在的蛋白激酶 C（参见 176960）磷酸化位点。 PCR 分析在所有检查的小鼠组织中均检测到 Fam72b。 蛋白质印迹分析检测到心脏、肺和骨骼肌中 Fam72b 蛋白表达最高。 在源自人乳腺、肾、肺、猴肾、大鼠心脏和小鼠骨骼肌的细胞系中也检测到表达。 荧光标记的 Fam72b 在转染的 CHO 和大鼠心肌细胞系的膜和细胞质中表达。 小鼠大脑的免疫组织化学分析检测到 Fam72b 在海马和皮质中的表达。

▼ 基因功能

内哈尔等人（2009） 发现，在视黄酸诱导大鼠神经母细胞瘤细胞分化后以及在阿尔茨海默病小鼠模型中，p17 的表达上调（104300）。 抑制蛋白激酶 C 可降低大鼠心肌细胞和人乳腺细胞系中 p17 的表达。 P17 在大鼠神经母细胞瘤细胞中过度表达后充当凋亡因子，减少促存活激酶 Akt（参见 164730）和 Erk（参见 601795）以及抗凋亡因子 Bdnf（113505）的激活。

▼ 基因结构

库茨纳等人（2015） 确定 FAM72B 基因有 4 个编码外显子，跨度约为 16.7 kb。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Wang 等人（2011） 将 FAM72B 基因定位到染色体 1p11。

▼ 进化

通过计算机分析，Kutzner 等人（2015） 发现 4 个 FAM72 基因中的每一个都与 1 号染色体相对链上的 SRGAP2 基因（参见 606524）配对。FAM72/SRGAP2 基因对存在于脊椎动物中，但只有原始人类，包括尼安德特人和丹尼索瓦人，有 4 个 旁系同源 FAM72/SRGAP2 对。 没有物种拥有 2 或 3 个 FAM72/SRGAP2 基因对，包括黑猩猩和大猩猩，它们只有 1 个这样的基因对。