穆勒氏导管粘膜炎

邓肯等(1979年)报道了2名女性患者和28名其他患者,这些患者合并有苗勒氏管发育不全,单侧肾发育不全和宫颈胸腔闭塞不典型增生(MURCS)。作者推测,这种变化会影响下颈上颌胸节,臂芽和肾上腺导管的胚泡,这些都与胎儿生命的第四周结束有关。

也有报道称患者患有泌尿生殖系统和中耳异常(见267400)。

Park等(1971年)描述了2位不相关的女性,他们的阴道不完整,颈椎Klippel-Feil畸形(见118100),身材矮小以及颞骨和小骨畸形导致传导性耳聋。次要性特征正常。其中一名患者左肾缺失而异位右肾。Baird和Lowry(1974)描述了2位无关的患者,他们没有阴道和Klippel-Feil异常,但没有耳聋。该综合征的性发育异常与Rokitansky -Kuster-Hauser综合征(277000)相似。由Park等报道的患者(1971)和Baird and Lowry(1974)与MURCS(Gorlin等,2001)。

Colavita等(1986),Greene等(1986),Mendez等(1986)和Suri等(2000年)报道了MURCS协会的其他案例。

Wellesley和Slaney(1995)报道了一个28岁的男性,患有Klippel-Feil畸形,左肾发育不全和右发育不良的肾脏,其输精管狭窄。作者认为这代表了男性患者中的MURCS。Zlotogora(1995)报道了类似的Klippel-Feil异常和无精子症患者,其中诊断为输精管双侧发育不全。该患者未返回进行肾脏分析。Zlotogora(1995)提出,男性的沃尔夫异常代表与女性的米勒异常相对应的表型。

Lin等(1996年)描述了妊娠41周的死产女孩中MURCS协会和枕脑膨出的结合。该疾病的畸形与近轴中胚层的组织缺陷相容,该缺陷导致枕叶,颈椎和胸廓以及邻近的中胚层。这些结构有助于枕骨,颈椎,上肢和泌尿生殖系统。

Meschede等(1998年)描述了一个患有2型Klippel-Feil异常和非阻塞性无精子症的34岁男子,他在儿童时期接受了双侧隐睾症的双侧手术修复,并有一个小的单侧肾囊肿,但没有肾脏或泌尿道的其他异常。该患者还报告左耳轻度听力下降。作者建议使用缩写词ARCS协会(针对无精子症,肾异常和子宫颈胸椎不典型增生),以在男性中找到这种关联。

McGaughran(1999)报道了一个57岁的2型Klippel-Feil异常和无精子症的人,他在儿童时期进行会阴尿道下裂修复。经检查,他的睾丸小而柔软,触诊时附睾明显脱离,左睾丸几乎无法触及,精索和输精管完整。肾脏超声检查正常;该患者还患有感音神经性听力损失。

洛佩兹等(2002年)描述了一名29岁女性右拇指重复的MURCS关联。应区分MURCS关联和VACTERL关联(192350),其中生殖器异常不是特征。两种关联似乎都是零星的。

皮托克等(2005年)发现,在25位Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser异常患者中,有4位(16%)具有MURCS的所有特征,表明这两种情况之间存在关联。

Guerrier等(2006年)审查了MRKH综合征和MURCS关联表型的临床特征,并讨论了遗传假设。注意到已经描述了沃尔夫管发育不全或严重发育不全伴或不伴肾和/或骨骼异常的组合,作者建议将GRES综合征(生殖器,肾脏,耳朵和骨骼)一词同时应用于两者性别。

Tan等(2007年)报道了一个15岁的女孩,具有MURCS的特征,包括双角子宫,单侧卵巢发育不全,多囊性增生性肾脏和颈椎椎骨阻塞,它们还患有癫痫,智力低下,大脑皮质异位症,双侧亚临床白内障,粘膜下粘液late裂和动脉导管未闭。Tan等(2007年)建议该患者代表更严重的MURCS形式,他们将其指定为“ MURCS-plus”。

Gardner等(2007年)报道了一名32岁的女性,她融合了2个颈椎和一个单角子宫,并且还具有放射线异常,双侧the肌发育不全和放射状脉搏缺失。作者建议该患者的MURCS不完整。他们注意到先前报道的具有角膜异常的MURCS患者,包括2例具有MURCS特征和单侧发育不全的拇指的患者(Michels和Caskey,1979年),以及Lopez等人描述的MURCS患者(2002),他也有重复的拇指。

Al Kaissi等(2009年)描述了一个17岁的女孩,她自小就因先天性胸腰椎后凸畸形而受到随访。在17岁时,月经尚未开始,盆腔超声检查显示阴道闭锁,输卵管发育不良,双角子宫和卵巢发育异常。内分泌检查显示激素水平正常。她的脖子短而弯曲,有明显的斜颈。3维(3D)重建CT扫描显示,整个寰椎前弓与大孔眼同化,并且先天性椎体椎骨被沿着T4至T9的前纵棘韧带逐渐骨化所叠加。腹部3D重建CT扫描显示肥大性先天性左孤肾。Al Kaissi等(2009年) 指出这似乎是MURCS患者发生枕寰枢神经连接畸形并强直性椎体肥大的首次报道,并建议对MURCS患者进行3D CT扫描评估,尤其是当他们出现脊髓病症状时。