皮肤、胚胎、大脑和卵母细胞特异性同源基因

  • SEBOX
  • OG9

HGNC 批准的基因符号:SEBOX

细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:28,363,506-28,365,199(来自 NCBI)

▼ 说明

同源域蛋白,例如 SEBOX,在发育过程中协调基因表达中发挥着关键作用(Cinquanta 等,2000)。

▼ 克隆与表达

罗维斯卡利等人(1996) 克隆了编码小鼠同源域蛋白 Og9 的部分 cDNA。 Northern 印迹分析检测到第 7 至 17 天的小鼠胚胎中的表达。在成年小鼠组织中,在骨骼肌中检测到表达,在大脑中检测到微量表达。

通过在数据库中搜索小鼠 Sebox 的同源物,Cinquanta 等人(2000) 鉴定出人类 SEBOX。 预测的 221 个氨基酸的人类蛋白包含一个中心同源结构域,并与小鼠 Sebox 具有 63% 的氨基酸同一性。 与小鼠 Sebox 相比,人类蛋白在通常不变的残基 asn51 和 arg53 处发生了取代,表明它可能没有功能。 Northern 印迹分析检测到成年小鼠大脑、皮肤、卵巢和肝脏中 Sebox 的表达。 在 12 天小鼠胚胎中表达较低,在 18 天和 19 天胚胎中表达较高。 原位杂交揭示了 Sebox 在成熟的小鼠卵母细胞、卵子、受精卵和 2 细胞胚胎中表达,但在 4 细胞胚胎中没有表达。

▼ 基因结构

辛昆塔等人(2000)确定SEBOX基因包含3个外显子。

▼ 测绘

通过基因组序列分析,Cinquanta 等人(2000) 将 SEBOX 基因对应到 17 号染色体。他们将小鼠基因对应到 11 号染色体的一个区域,该区域显示出与人类 17 号染色体同线性的同源性。