连接介导和调节蛋白；JMY

HGNC 批准基因符号：JMY

细胞遗传学位置：5q14.1 基因组坐标（GRCh38）：5:79,236,131-79,327,211（来自 NCBI）

▼ 说明

JMY 是一种应激反应蛋白，参与 p53（TP53; 191170）活性的调节。 JMY 还具有肌节蛋白成核活性，并在细胞运动中发挥作用（Coutts 等人总结，2011）。

▼ 克隆与表达

p300（EP300; 602700）/CBP（CREBBP; 600140）蛋白作为多种转录因子的共激活剂，参与调节 p53（TP53; 191170）活性。 Shikama 等人使用酵母 2 杂交筛选方法（1999）发现了一种新的 p300 辅助因子，它通过增强 p53 依赖性转录和细胞凋亡来促进 p53 反应。该基因被作者命名为 JMY，编码一个 983 个氨基酸的蛋白质，其 N 末端区域含有 S/T-P 基序，中央区域含有腺病毒 E1A CR2 样基序 EVQFEILKCEE，以及富含脯氨酸的 C- 终端区域。此外，JMY 蛋白具有 2 个 p300 结合结构域，一个位于 N 末端区域（残基 1 至 119），与富含 S/T-P 的区域重叠，另一个位于中心区域（残基 469）至 558）。鹿间等人（1999）还鉴定了编码蛋白质亚型的潜在 JMY 剪接变体。

库茨等人（2011）发现表位标记的 JMY 与转染 U2OS 细胞的细胞质和外周肌节蛋白共定位。

▼ 基因功能

鹿间等人（1999）表明 JMY 和 p300 与生理状况相关。在细胞应激反应期间，p300/JMY 复合物被招募来激活 p53。 BAX 基因（600040）被 JMY 有效激活，通过选择性剪接产生的 JMY 蛋白亚型改变了 p53 反应的功能结果。鹿间等人（1999）得出结论，p300/JMY 共激活剂复合物在促进 p53 反应中发挥着核心作用。

库茨等人（2011）发现人类细胞系缺氧期间 JMY mRNA 和蛋白表达以 HIF1-α（HIF1A; 603348）依赖性方式上调。 HIF1-α 通过 JMY 启动子中的 HIF1-α 反应元件直接上调 JMY。 JMY 的敲低显着降低了 3 维培养中的细胞迁移。去铁胺（DFO）是一种缺氧模拟物，可进一步减少 JMY 耗尽细胞的迁移；然而，DFO 处理后 JMY 的过度表达增强了细胞迁移性。在裸鼠缺氧的 U87 异种移植物中，Jmy 表达与 Hif1-α 活性增加一致。

▼ 测绘

通过 FISH，Shikama 等人（1999）将 JMY 基因定位到染色体 5q13.2。