假性甲状旁腺功能减退症，II 型； PHP2

• PHP II

▼ 说明

假性甲状旁腺功能减退症（PHP） 是一个术语，适用于一组异质性疾病，其共同特征是对甲状旁腺激素（PTH; 168450） 的抵抗。 PHP II 型的特征是对 PTH 输注的 cAMP 反应正常，但磷酸盐反应不足，表明肾细胞中 cAMP 生成远端存在缺陷。 PHP II 中不存在奥尔布赖特遗传性骨营养不良（AHO；参见 103580）的临床特征（Mantovani 和 Spada，2006）。

有关假性甲状旁腺功能减退症的一般表型描述、分类和分子遗传学讨论，请参阅 PHP1A（103580）。

▼ 临床特征

PHP II型患者存在低钙血症、高磷血症和血清PTH升高。 他们缺乏与 AHO 相关的身体特征。 I 型 PHP 患者在接受 PTH 治疗后，尿中循环 AMP 排泄量异常低； 这一发现将 I 型假性甲状旁腺功能减退症与 II 型区别开来，后者的环 AMP 反应正常或升高（Rodriguez 等，1974），但磷酸盐反应不足。

德雷兹纳等人（1973） 描述了一名患有癫痫大发作和低钙血症的 22 个月大男孩，在外源性施用 PTH 提取物后，他的血清 PTH 升高，尿环 AMP 显着升高。 身体没有任何异常。 然而，肾小管对磷酸盐的处理和血清钙浓度都对施用的甲状旁腺激素没有适当的反应。 他们假设细胞内循环 AMP 信息接收过程中，PTH 刺激的 cAMP 产生远端存在缺陷。 没有提供家庭数据。

拉奥等人（1985） 指出，诊断 PHP II 时应考虑排除维生素 D 缺乏。

法菲尔等人（1981） 发现 II 型 PHP 患者的红细胞 Gs 蛋白活性正常，定义为低钙血症、血清 PTH 升高以及对 PTH 输注的 cAMP 反应增加或正常。