血小板紊乱,未定义

道顿等人(1985) 发现,一个大家族中至少有 22 名成员具有由常染色体显性血小板生成和功能障碍引起的出血倾向。 表型特征包括轻度至中度血小板减少、出血时间延长和血小板聚集异常。 血小板存活时间正常。 该疾病似乎与任何已知的血小板减少症或血小板病综合征无关。 6名家庭成员患有血液肿瘤; 2 人患有神经母细胞瘤(256700)。 作者列出了相当多已报道的患有性质不明确或未明确的常染色体显性血小板疾病的家庭。