RICCARDI 神经纤维瘤病,IV 型; NF4

  • 神经纤维瘤病,变异形式
  • 核因子IV
  • 非典型神经纤维瘤病

▼ 正文

Riccardi(1982) 描述的神经纤维瘤病病例具有足够的变异性,似乎需要与经典的 von Recklinghausen NF I(162200)、听神经瘤类型 NF II(101000) 和混合型 NF III(162260) 分开 。 毫无疑问,这个群体仍然是异质的。 Iris Lisch 结节是 NF I 最具体的特征之一,但在 NF IV 中通常不存在。 对这些病例进行单独分类的重要性与预后和遗传咨询的可能差异以及避免 NF I 自然史和发病机制研究混淆的愿望有关。