桥状脂质转移蛋白家族，成员 2； BLTP2

• 乳腺癌过度表达的基因 1； BCOX1
• KIAA0100

HGNC 批准的基因符号：BLTP2

细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:28,614,440-28,645,159（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

通过筛选 SAGE 和 EST 文库，Song 等人（2006） 鉴定了 71 个在乳腺癌中具有特异性表达的标签。 一种标签在乳腺癌和乳腺癌细胞系中表现出高表达水平，其序列与基因 KIAA0100 相匹配（Nagase 等，1995）。 宋等人（2006） 在乳腺癌组织中使用 PCR 扩增来克隆全长 KIAA0100 转录物，命名为 BCOX1，它是预测的全长 KIAA0100 的序列变体。 BCOX1 蛋白由 222 个氨基酸组成，预计分子量为 24.9 kD，包含 KIAA0100 相关序列中独特的 C 端尾部。 该蛋白质还包含磷酸化、酰胺化、N-肉豆蔻酰化和 N-糖基化位点。 BCOX1 被预测为细胞质。 使用来自正常和恶性乳腺组织的 4 个配对样本的 cDNA 进行的 RT-PCR 显示癌性乳腺组织中 BCOX1 表达升高。 RT-PCR还显示BCOX1在正常胎盘和胰腺中表达。 在一组正常和癌性人类乳腺组织的原位杂交中，BCOX1 在正常乳腺组织中不表达，在导管原位癌中中等表达，在侵袭性和转移性乳腺癌细胞中强表达。

▼ 基因结构

Song 等人使用数据库分析（2006） 确定 BCOX1 基因包含约 38 个外显子，跨度约 31.5 kb。

▼ 测绘

宋等人（2006） 报道 BCOX1 基因定位于染色体 17q11.2。