CUB 和寿司多域 3； CSMD3

• KIAA1894

HGNC 批准的基因符号：CSMD3

细胞遗传学位置：8q23.3 基因组坐标（GRCh38）：8:112,222,928-113,436,939（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Nagase 等人通过对从尺寸分级的胎儿脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序（2001） 克隆了 CSMD3，他们将其命名为 KIAA1894。 RT-PCR 在胎儿大脑中检测到最高表达，在成人胰腺、脾脏、睾丸、脊髓和所有检查的特定成人大脑区域中检测到中等表达。 在检查的其他组织中几乎没有检测到表达。

通过使用 Nagase 等人获得的部分 KIAA1894 克隆筛选数据库（2001），随后对胎儿脑 cDNA 文库和 5-prime RACE 进行 RT-PCR，Lau 和 Scholnick（2003） 克隆了全长 CSMD3。 推导的 3,504 个氨基酸蛋白质的计算分子量约为 383 kD。 与 CSMD1（608397） 一样，CSMD3 包含一个 N 末端信号肽，后跟 14 个交替的 CUB 和 sushi 结构域、13 个额外的串联 sushi 结构域（CSMD1 有 14 个）、一个跨膜区域和一个包含假定磷酸化位点的短胞质尾部 。

清水等人（2003） 在代表 8 号染色体区域的 30 Mb BAC 重叠群中鉴定出了 CSMD3，该区域包含癫痫基因座 BAFME1（601068）。 通过PCR分析，他们确定成人和胎儿大脑表达CSMD3的剪接变体，其中包含与睾丸中表达的变体不同的第一个外显子。 他们还鉴定了外显子跳跃导致的剪接变异。 最长的变体编码 3,707 个氨基酸的蛋白质，计算分子量为 406 kD。 该变体在 14 个 CUB 和 sushi 结构域对之后包含 14 个串联 sushi 结构域。 Northern印迹分析检测到主要在成人大脑、胎儿大脑和睾丸中表达的13-kb转录物。 在睾丸和胎儿大脑中也检测到较短的转录物，并且在胰腺和脾脏中看到涂片。 RT-PCR 检测到成人脑、心脏、肾、肺、胰腺、胎盘、骨骼肌、前列腺、小肠、脾、睾丸和胸腺以及胎儿脑、心脏、肺中多种 CSMD3 剪接变体的组织特异性表达 和脾脏。 在所测试的其他成人和胎儿组织中未检测到表达。

▼ 基因结构

Lau 和 Scholnick（2003） 确定 CSMD3 基因包含 69 个外显子，跨度约为 1.2 Mb。

清水等人（2003）确定CSMD3基因含有73个外显子，其中包括2个孤立的第一外显子。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Lau 和 Scholnick（2003） 将 CSMD3 基因定位到染色体 8q23.3。