磺基转移酶家族 1A,细胞质,偏苯酚,成员 4;SULT1A4
HGNC 批准的基因符号:SULT1A4
细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:29,459,913-29,464,966(来自 NCBI)
▼ 说明
磺基转移酶催化生物胺神经递质、类固醇激素、药物和其他外源物质的硫酸盐结合。 SULT1A4 是 SULT1A3(600641) 几乎相同的副本,可催化多巴胺、其他儿茶酚胺和结构相关药物的硫酸化(Hildebrandt 等,2004)。
▼ 克隆与表达
Hildebrandt 等人通过对 16p 染色体 146 kb 重复区域的基因组克隆进行测序,(2004) 鉴定出 SULT1A4。 SULT1A3 和 SULT1A4 的 ORF 99.9% 相同,只有一个核苷酸变化,不会改变编码的氨基酸。 SULT1A3 和 SULT1A4 分别与重复基因 SLX1A(615822) 和 SLX1B(615823) 共享外显子,作者将其称为 MGC5178 拷贝。 SLX1 基因的转录方向与 SULT1A 基因相同。 Hildebrandt 等人使用基于 PCR 的检测、FISH 和 RT-PCR(2004) 表明,SULT1A3 和 SULT1A4 均存在于来自 4 个种族的健康个体的所有 DNA 样本中的 16 号染色体上,并且在从同一个体培养的人淋巴母细胞系中表达。
▼ 基因结构
希尔德布兰特等人(2004) 确定 SULT1A4 基因包含 5 个替代的 5-prime 非编码外显子,他们将其指定为 1E 到 1A,然后是外显子 2 到 8。外显子 1E 到 1B 与 SLX1B 基因重叠,SLX1B 基因以相同方向转录,外显子 1D、1C和1B分别用作SLX1B外显子3、4和5。 SULT1A4 外显子 1E 位于 SLX1B 外显子 1 和 2 之间,但在 SLX1B 转录本中未发现。
▼ 测绘
Hildebrandt 等人通过 FISH 和基因组序列分析(2004) 将 SULT1A4 基因定位到染色体 16p12.1,它位于染色体 16p11.2 上 SULT1A3 基因 728 kb 端粒处。
Hartz(2014) 根据 SULT1A4 序列(GenBank AI887767) 与基因组序列(GRCh37) 的比对,将 SULT1A4 基因对应到染色体 16p11.2。 在此构建中,SULT1A4 位于 SULT1A3 约 735 kb 端粒处。