二碱式氨基酸尿 I

Whelan 和 Scriver(1968) 报道了一个法裔加拿大血统,其中 13 名成员患有赖氨酸、鸟氨酸和精氨酸二元氨基酸尿症。 遗传为常染色体显性遗传。 这些氨基酸的血浆水平正常。 除先证者有轻度肠道吸收不良外,所有人均无症状。

木原等人(1973)描述了一种假定的纯合子。 父母是意大利血统的表兄弟。 父母和其他 4 代 9 名家庭成员均表现出与杂合状态一致的排泄模式。 这名纯合子因智力低下而被送入收容机构。 她对 3 种吩噻嗪类药物出现不良反应。

Bergeron 和 Scriver(1985) 提出,二元氨基酸尿症有 2 种常染色体隐性遗传,可能是非等位基因类型。 这里描述的 I 型表现为严重的精神发育迟滞,没有高氨血症或蛋白质不耐受。 杂合子有适度的二元氨基酸尿症。 II 型,也称为赖氨酸尿蛋白不耐受(LPI;222700) 在芬兰人中最为普遍。 纯合子存在蛋白质不耐受、高氨血症和生长障碍。 杂合子没有氨基酸尿症。