肌成束蛋白肌节蛋白结合蛋白 3，睾丸； FSCN3

• 肌成束蛋白、睾丸

HGNC 批准的基因符号：FSCN3

细胞遗传学位置：7q32.1 基因组坐标（GRCh38）：7:127,593,736-127,602,144（来自 NCBI）

▼ 说明

根据其表达和细胞定位，预计 FSCN3 在成熟后期精子头部区域的肌节蛋白重塑中发挥作用（Tubb 等，2002）。

▼ 克隆与表达

塔布等人（2002） 从睾丸 cDNA 文库中克隆了小鼠 Fscn3。 通过数据库分析和睾丸RNA的RT-PCR，他们获得了部分人类FSCN3序列。 3-prime UTR 包含在精子特异性转录本中发现的序列元件，包括翻译控制元件和 Y 框识别序列。 推导的 498 个氨基酸的小鼠蛋白的 C 末端具有 3 个相对疏水性区域，这在 Fscn1（602689） 或 Fscn2（607643） 中未发现。 推导的 498 个氨基酸的人类蛋白与小鼠 Fscn3 具有 84% 的同一性，与人类 FSCN1 和 FSCN2 具有约 20% 的同一性。 小鼠和人类 FSCN3 均具有高度保守的丝氨酸磷酸化位点。 Northern 印迹分析在小鼠和大鼠睾丸中检测到约 2.0 kb 的主要转录本和约 1.8 kb 的次要转录本。 在其他检查的小鼠、大鼠或牛组织中未检测到表达。 斑点印迹分析仅在睾丸中检测到人类 FSCN3。 原位杂交显示小鼠 Fscn3 mRNA 在早期伸长的精子细胞中存在，并且在人类睾丸中观察到相同的精子细胞特异性表达模式。 对大鼠睾丸的免疫组织化学分析显示，在完全伸长的单倍体精子细胞的前头部区域的后期阶段存在 Fscn3。 通过蛋白质印迹分析，小鼠和大鼠 Fscn3 的表观分子质量均为 56 kD。

▼ 基因结构

塔布等人（2002） 确定 FSCN3 基因有 6 个编码外显子，后面是一个非翻译的 3-prime 外显子。 这种结构，包括剪接位点的相对位置，在小鼠 Fscn3 基因中是保守的。

▼ 测绘

使用 FISH，Tubb 等人（2002） 将 FSCN3 基因定位到染色体 7q31.3。