巴代-比德尔综合征 17; BBS17

Bardet-Biedl 综合征 17（BBS17） 是由染色体 3p21 上的 LZTFL1 基因（606568） 纯合或复合杂合突变引起的。

▼ 说明

Bardet-Biedl 综合征 17（BBS17） 是一种常染色体隐性纤毛病，其特征为色素性视网膜炎、认知障碍、肥胖、肾功能障碍和生殖器功能减退。 多指畸形（最常见的是轴后畸形）也是 BBS 的一个主要特征。 在 BBS17 中，中轴性多指畸形（掌骨融合或 Y 形）是一种独特的表现（Deffert 等，2007；Schaefer 等，2014）。

有关 Bardet-Biedl 综合征的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 BBS1（209900）。

▼ 临床特征

德弗特等人（2007） 研究了来自阿尔及利亚近亲家庭的 2 名患有 Bardet-Biedl 综合征的同胞。 两名同胞均出现发育迟缓、肥胖、单侧中央多指畸形、双足轴后多指畸形、内翻、生殖器发育不良、小阴茎和睾丸萎缩。 报告发布时，弟弟妹妹 9 岁； 那位年长的同胞在 22 岁时因肾衰竭去世，他在 17 岁时被诊断出患有肾衰竭。 右手多指插入，第三掌骨呈Y形。

马里昂等人（2012） 对 Deffert 等人报告的幸存阿尔及利亚同胞进行了随访（2007）。 10 岁时，患者出现视网膜变性，视网膜电图消失、肥胖（+4 SD）、认知障碍、多指、性腺功能减退、多尿和多饮，伴有轻度生物学肾脏改变，以及完全内脏逆位。

谢弗等人（2014） 描述了具有 BBS 的异卵双胞胎姐妹，她们在报告时 36 岁。 两人均患有多指症，每只脚有 6 个脚趾，每只手有 7 个手指。 多指畸形是中轴性的，伴有第三和第四掌骨之间的发育不全和融合。 3个月大时，多余的手指被移除。 两人均患有色素性视网膜炎、认知障碍和肾功能障碍。 1名姐姐在23岁时进行了肾移植。 一名同胞出现嗅觉丧失，另一名同胞出现嗅觉减退； 嗅觉缺失的同胞的纤毛异常增大，但嗅觉减退的同胞的鼻子中存在丰富且形态正常的活动纤毛。 谢弗等人（2014） 表明手的中轴多指畸形可能表明基因型-表型相关性，这可以指导 LZTFL1 突变的筛查。

▼ 分子遗传学

德弗特等人（2007） 没有在来自阿尔及利亚近亲家庭的幸存 Bardet-Biedl 综合征同胞中发现 BBS1（209901） 至 BBS10（610148） 基因的致病性突变。 在这名患者中，马里昂等人（2012） 检测到 LZTFL1 基因（606568.0001） 中 5 bp 缺失的纯合性。 父母和未受影响的同胞都是该突变的杂合子。 无法从已故同胞身上获得 DNA。

谢弗等人（2014） 在患有 Bardet-Biedl 综合征的异卵双胞胎姐妹中鉴定出 LZTFL1 基因（606568.0002-606568.0003） 突变的复合杂合性。