亚急性硬化性全脑炎； SSPE

• 全脑炎，亚急性硬化症

▼ 说明

亚急性硬化性全脑炎（SSPE）是一种致命的神经退行性疾病，由麻疹病毒持续中枢神经系统感染引起（Torisu 等人，2004 年总结）。

▼ 遗传

巴特拉姆等人（1982） 观察到生活在土耳其农村的 11 名儿童的非近亲父母的兄妹患有亚急性硬化性全脑炎。 两名儿童的症状发作间隔了 4 年。 成纤维细胞干扰素没有任何有益作用。

▼ 分子遗传学

Inoue 等人基于先前对亚急性硬化性全脑炎的研究表明，SSPE 患者在初次感染麻疹时保留了 Th2 反应，但 Th1 反应存在缺陷（2002） 检查了 Th1 和 Th2 相关细胞因子的多态性，以确定参与 SSPE 发展的潜在宿主因素。 井上等人（2002） 发现 38 名日本 SSPE 患者的 IL4 启动子 -589T（也称为 -590）多态性频率显着高于 100 名日本健康对照者。 此外，在 SSPE 患者中发现这种 IL4 启动子等位基因与干扰素调节因子 1（IRF1；147575） 等位基因的组合频率高于对照组。 作者认为，在日本，这些多态性有助于宿主遗传因素，可能导致 SSPE 的发生。

Torisu 等人在 40 名无关的日本 SSPE 患者中进行了研究（2004） 发现与 90 个对照相比，-88G-T MxA 启动子多态性的频率更高（患者为 0.42，对照为 0.29）。 体外功能测定表明-88T 等位基因与 MxA 表达增加相关。 尽管 MxA 在麻疹病毒感染后被诱导并抑制病毒复制，但 Torisu 等人（2004） 提出，MxA 可能通过减弱病毒基因表达并阻止完全免疫清除来使病毒在中枢神经系统中持续存在。