酸敏感离子通道，亚基 5； ASIC5

• 人体肠道钠通道； HINAC

HGNC 批准的基因符号：ASIC5

细胞遗传学位置：4q32.1 基因组坐标（GRCh38）：4:155,829,729-155,866,277（来自 NCBI）

▼ 说明

ASIC5 是变性蛋白/上皮钠通道（DEG/ENaC） 蛋白家族的成员，主要在肠道中表达（Schaefer et al., 2000）。

▼ 克隆与表达

Schaefer 等人通过使用与大鼠 Asic5 相对应的探针筛选人类基因组文库，然后进行 3-prime 和 5-prime RACE（2000） 从十二指肠 cDNA 文库中分离出全长 ASIC5，他们将其称为 hINaC（人肠 Na+ 通道）。 推导的 505 个氨基酸蛋白具有 2 个假定的跨膜结构域、一个具有 3 个假定的蛋白激酶 C 磷酸化位点的 N 末端细胞内区域和 1 个潜在的酪蛋白激酶 II 磷酸化位点。 大的细胞外环包含 8 个假定的 N-糖基化位点。 人类 ASIC5 与大鼠和小鼠 Asic5 蛋白具有 79% 的序列同一性，与其他人类 ASIC 具有 29% 的序列同一性。 Northern 印迹分析揭示了小肠中 2.1 kb 的主要转录本。 在任何其他组织中均未检测到表达，包括脑和肝脏。 RT-PCR检测在十二指肠和空肠中强表达，在胃、回肠、直肠和睾丸中弱表达。

Boiko 等人使用 Asic5 报告小鼠结合单细胞 RT-PCR 和电生理学（2014） 证明 Asic5 在小脑颗粒层的中间神经元中受到限制性表达，特别是在前庭小脑的代谢型谷氨酸受体 1 α（GRM1; 604473） 阳性单极刷细胞中。

▼ 基因结构

谢弗等人（2000） 确定 ASIC5 基因包含 10 个外显子。

▼ 测绘

谢弗等人（2000） 通过 FISH 将 ASIC5 基因定位到染色体 4q31.3-q32。 他们指出，小鼠 Asic5 基因对应到 3 号染色体的同线性同源区域。

▼ 基因功能

在非洲爪蟾卵母细胞研究中，Schaefer 等人（2000） 发现野生型 ASIC5 的表达导致不区分钠离子和钾离子的低振幅电流，而具有功能获得突变的 ASIC5 表达导致具有 Na+ 选择性的大阿米洛利敏感电流。 谢弗等人（2000） 建议 ASIC5 自己形成一个通道，但需要一个激活器才能打开。