RNA 鸟苷基转移酶和 5-引发磷酸酶； RNGTT

• 人类加帽酶 1； HCE1
• 人类封端酶 1
• CAP1A

HGNC 批准的基因符号：RNGTT

细胞遗传学定位：6q15 基因组坐标（GRCh38）：6:88,609,897-88,963,618（来自 NCBI）

▼ 说明

RNGTT 基因编码加帽酶，该酶通过不同结构域中编码的 RNA 5-prime-三磷酸酶和鸟苷基转移酶活性启动新生前 mRNA 上 5-prime 末端帽的形成（Yue 等人，1997；Yamada-Okabe 等人） .，1998）。

▼ 克隆与表达

通过在 EST 数据库中搜索与 Pce1（S. pombe 鸟苷基转移酶）相关的序列，Yue 等人（1997） 鉴定了编码 Mce（小鼠加帽酶）的小鼠 cDNA。 他们使用 Mce cDNA 作为探针，筛选了 HeLa 细胞文库并回收了编码人类同源物 RNGTT 的 cDNA。 预测的 597 个氨基酸的小鼠和人类蛋白质有 95% 相同。 两种蛋白质的 C 末端区域均含有保守的序列基序，可识别核苷酸转移酶超家族的成员。 该小鼠酶表现出鸟苷基转移酶和 RNA 5-prime-三磷酸酶活性，并选择性地与 RNA 聚合酶 II 的延伸形式结合，其中最大的亚基包含磷酸化的 C 末端结构域。 Mce 基因补充了酿酒酵母 ceg1 突变菌株。 岳等人（1997） 得出结论，真核 mRNA 鸟苷基转移酶从酵母到哺乳动物都是保守的，并且 RNA 聚合酶 II 的磷酸化 C 末端结构域与转录延伸偶联。

孤立地，冢本等人（1998） 和 Yamada-Okabe 等人（1998） 克隆了编码 RNGTT 的 cDNA，他们分别将其命名为 CAP1a 和 HCE1（人类加帽酶-1）。 Tsukamoto 等人使用 RT-PCR（1998） 证明了 CAP1a 在所有测试的人体组织中都有表达。

▼ 基因功能

山田冈部等人（1998）发现重组HCE1蛋白表现出RNA 5-三磷酸酶和鸟苷基转移酶活性，并在RNA 5-三磷酸末端形成帽子结构。 这些作者还鉴定了 HCE1A 和 HCE1B，它们是编码缺少部分 C 末端区域的蛋白质的选择性剪接 mRNA。 较短的异构体仅具有 RNA 5-prime-三磷酸酶活性。 HCE1（而非 HCE1A 或 HCE1B）补充了酿酒酵母 ceg1 和 cet1 突变。 山田冈部等人（1998） 得出结论，HCE1 的 N 端部分负责 RNA 5-引物三磷酸酶活性，C 端部分对于鸟苷基转移酶活性至关重要。 RT-PCR分析表明HCE1 mRNA水平显着高于HCE1A和HCE1B。

▼ 测绘

通过对体细胞杂交和辐射杂交组的分析，Pillutla 等人（1998） 将 RNGTT 基因定位到染色体 6q16。