CDC42 效应蛋白 2； CDC42EP2

• CEP2
• RHO GTPases 1 的结合剂； BORG1

HGNC 批准的基因符号：CDC42EP2

细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:65,314,866-65,322,417（来自 NCBI）

▼ 说明

CDC42（116952） 是一种小型 RHO GTP 酶，通过与几种下游效应蛋白的相互作用来调节含 F-肌节蛋白结构的形成。 这些效应器包括 CEP，也称为 BORG，它们均包含 CDC42/RAC（602048） 交互结合（CRIB） 基序。 CDC42EP2 基因编码 CDC42 效应蛋白（Hirsch 等人，2001 年总结）。

▼ 克隆与表达

Joberty 等人使用 TC10（605857） 作为诱饵对小鼠胚胎 cDNA 文库进行酵母 2 杂交筛选，然后进行 EST 数据库搜索（1999） 鉴定了编码人和小鼠 BORG1（CEP2）、BORG2（CEP3; 606133）、BORG3（CEP5）、BORG4（CEP4; 605468） 和 BORG5（CEP1） 的 cDNA。 序列分析预测，210 个氨基酸的 BORG1 蛋白在其 N 末端包含一个 CRIB 基序，后跟一个保守的 12 个残基 BORG 同源-1（BH1） 结构域； 其中心区域有一个 11 个氨基酸的 BH2 结构域； 其 C 末端有 22 个残基的 BH3 结构域。 Northern 印迹分析检测到 1.8kb 和 2.0kb BORG1 转录物普遍存在，但表达存在差异，在心脏中表达量较高，在胰腺和肝脏中表达量较低。 通过结合分析，Joberty 等人（1999） 证实 BORG1 与 TC10 和 CDC42 相互作用。 免疫荧光显微镜显示 BORG1 的细胞质表达。 BORG1 表达没有引起细胞形状的显着变化和应力纤维丰度的减少。 BORG1 与 CDC42 共表达导致细胞表现出“豪猪”表型，其特征是大量充满肌节蛋白的尖峰。

以CEP1为探针，通过EST数据库检索，Hirsch等人（2001） 鉴定了编码多种 CEP 的 cDNA，包括 CEP2。 他们将 BH2 和 BH3 结构域分别称为 CI 和 CII，并认为 BH1 结构域是扩展 CRIB 基序的一部分。 赫希等人（2001） 提出这些基序是潜在的信号传导域。 荧光显微镜显示角化细胞中 CEP2 的细胞质和膜表达，并显着定位于核周细胞质区室。

▼ 测绘

Scott（2001） 根据 CEP2 序列（GenBank AF098290） 和 11 号染色体克隆（GenBank AC000353） 之间的同一性，将 CEP2 基因对应到 11q12-q13。