纽芬兰杆状锥体营养不良； NFRCD

纽芬兰视锥细胞营养不良（NFRCD） 是由染色体 15q26 上编码视黄醛结合蛋白 1（RLBP1; 180090） 的基因纯合或复合杂合突变引起的。

▼ 临床特征

艾歇斯等人（2002） 鉴定了 6 个患有严重视锥细胞营养不良的纽芬兰血统，他们将其命名为 NFRCD，其检眼镜外观与白斑点状视网膜炎（136880） 相似，但发病年龄通常在生命的第一个十年，并且 快速进展，导致第二至第四个十年法定失明，并导致视力进一步下降（到第五个十年，受影响的人最多只能数手指）。

▼ 测绘

Eichers 等人是 6 个 NFRCD 谱系中最大的一个（2002） 进行了全基因组筛选，发现与 15 号染色体长臂上的标记存在连锁。发现关键区间包含几个候选基因，包括 RLBP1。

▼ 分子遗传学

艾歇斯等人（2002） 鉴定出 RLBP1 基因中以不同组合存在于 6 个 NFRCD 谱系中的 2 个剪接点突变（180090.0002 和 180090.0003）可能是疾病的原因。 与奠基者效应导致的预期纯合性相反，每个突变都通过 2 种不同的单倍型遗传，这表明纽芬兰种群在遗传上比之前假设的更加多样化（Bear 等，1988）。