TRPC4 相关蛋白; TRPC4AP

  • 瞬时受体电位通道 4 相关蛋白
  • 肿瘤坏死因子受体 1 相关的普遍支架和信号蛋白
  • TNFR1 相关的普遍支架和信号蛋白; TRUSS

HGNC 批准的基因符号:TRPC4AP

细胞遗传学位置:20q11.22 基因组坐标(GRCh38):20:35,002,404-35,092,807(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

Soond 等人使用小鼠 Tnfr1(191190) 的近膜区域作为酵母 2 杂交筛选中的诱饵(2003) 克隆了小鼠 Trpc4ap,他们将其称为 Truss。 推导的 797 个氨基酸的蛋白质的计算分子量约为 90.7 kD。 它包含 2 个假定的 Traf2(601895) 结合位点、几个假定的磷酸化位点和 10 个 C 末端二亮氨酸基序。 Northern 印迹分析检测到一个 3.2 kb 的转录物在小鼠组织中广泛表达,在心脏、大脑、肝脏和睾丸中表达量最高。 蛋白质印迹分析检测到在几种小鼠细胞系和人早单核细胞系中表达的约 82 kD 的蛋白质。

▼ 基因功能

通过删除诱变,Soond 等人(2003) 确定小鼠 Truss 与 Tnfr1 的近膜区域和死亡结构域相互作用。 此外,Truss 的 N 末端区域与 Tnfr1 的胞质结构域相互作用。 Truss 瞬时过表达激活核因子 kappa-B(NFKB;参见 164011),并响应 Tnfr1 连接而增加 Nfkb 激活。 相比之下,Truss 的 C 端缺失突变体抑制 Nfkb 激活。 共沉淀和共免疫沉淀测定显示 Truss 与 Tradd(603500)、Traf2 和 IKK 复合物成分相互作用(参见 603258)。 很快德等人(2003) 得出结论,Truss 可能作为与 Tnfr1 信号蛋白相互作用的支架蛋白,并且可能将 Tnfr1 与 IKK 的激活联系起来。

▼ 基因结构

很快德等人(2003)确定小鼠Trpc4ap基因含有20个外显子。

▼ 测绘

国际辐射混合测绘联盟将 TRPC4AP 基因定位到 20 号染色体(RH15946)。 通过基因组序列分析,Soond 等人(2003) 将小鼠 Trpc4ap 基因定位到 2 号染色体。