骨矿物质密度定量性状基因座 10； BMND10

细胞遗传学位置：8q24 基因组坐标（GRCh38）：8:116,700,001-145,138,636

有关骨矿物质密度（BMD） 遗传异质性的讨论，请参阅 BMND1（601884）。

▼ 测绘

斯蒂尔卡斯多蒂尔等人（2008） 对 5,861 名冰岛受试者的数据进行了定量性状分析，测试了 301,019 个单核苷酸多态性（SNP） 与髋部或腰椎 BMD 之间的关联。 然后，作者测试了冰岛、丹麦和澳大利亚受试者（分别为 4165、2269 和 1491 名受试者）复制集中 32 个位点的 74 个 SNP（其中大部分与发现组有关）之间的关联。 8q24 上的两个相关 SNP（rs6469804 和 rs6993813）对于脊柱和髋部 BMD 均达到全基因组显着性，并且在复制集中显着相关。 这 2 个 SNP 处于强连锁不平衡状态（成对决定系数 r（2） = 0.94），并且处于包括骨保护素基因（TNFRSF11B；602643） 的连锁不平衡区块中。 对于所有组合，rs6469804 的 A 等位基因实现了 7.4 x 10（-15） 的 P 值，rs6993813 的 C 等位基因实现了 1.8 x 10（-14） 的 P 值。 这些 SNP 对脊柱 BMD 的估计影响为 -0.12（95% CI = -0.15 至 -0.09）。

里瓦德内拉等人（2009） 对 19,195 名北欧血统受试者的股骨颈和腰椎 BMD 的 5 项全基因组关联研究进行了荟萃分析。 作者确定了 20 个达到全基因组显着性的 BMD 位点，P 值小于 5 x 10（-8），其中 13 个位点对应到先前与该性状无关的区域。 TNFRSF11B 基因附近的两个 SNP，rs2062377 和 rs11995824，与腰椎（分别为 P = 5.7 x 10（-15） 和 P = 1.6 x 10（-14））和股骨颈（P = 1.7 x 10（-14））相关。 -7） 和 P = 2.6 x 10（-8）） BMD。