阮氏综合症

• 由于家族性低β脂蛋白血症导致 MCA/MR 伴低胆固醇血症

▼ 临床特征

阮等人（2003） 描述了一名 15 个月至 20 岁的患者，其患有严重的生长迟缓、肥胖、婴儿期肌张力低下、CT 扫描显示额叶发育不全的小头畸形、严重的认知障碍和行为障碍、轻微的面部异常（包括内眦赘皮） ，鼻短，鼻梁低，鼻孔前倾，上颚高拱，第 4 和第 5 指双侧弯曲指，第 2 和第 3 脚趾双侧部分皮肤并趾。婴儿期患有隐睾和阴囊发育不良，但后来发育正常 外生殖器。 阮等人（2003） 指出该表型类似于 Smith-Lemli-Opitz 综合征（SLOS; 270400）； 甾醇代谢的生化研究显示严重的低胆固醇血症，但 7-脱氢胆固醇前体没有积累，低密度脂蛋白胆固醇和载脂蛋白 B（107730） 水平较低。 男孩的无症状父亲和父亲无症状的兄弟具有相同的生化异常模式； 母亲的生化指标正常。 阮等人（2003） 提出男孩的临床表现代表常染色体显性低β脂蛋白血症导致的 MCA/MR 综合征并伴有低胆固醇血症。

中根等人（2005） 报道了一名患有低β脂蛋白血症的 13 岁男孩，他具有 SLOS 样表型，包括智力迟钝和与 Nguyen 等人描述的患者相似的特征性面貌（2003）。 未受影响的父亲的生化特征与患有低胆固醇血症、低甘油三酯血症、低 LDL 胆固醇和载脂蛋白 B 的患者相似。 母亲的生化指标正常。 中根等人（2005） 得出结论，该患者代表了第二例 Nguyen 综合征病例。