RUN 和 FYVE 域包含蛋白 1；RUFY1

HGNC 批准的基因符号：RUFY1

细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:179,550,554-179,610,012（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Yang 等人通过使用 ETK（EPHA3; 179611） 作为诱饵，然后进行前列腺癌细胞系的 5-prime RACE 进行酵母 2-杂交分析（2002）克隆了RUFY1。 推导的 600 个氨基酸的蛋白质具有一个 N 端 RUN 结构域、2 个中央卷曲螺旋结构域和一个包含 2 个锌结合位点和 SH3 结构域识别基序（PxxPxP） 的 C 端 FYVE 结构域。 Northern blot 分析检测到 RUFY1 在脑、肾、肝、肺、胎盘和睾丸中的表达。 小鼠 RUFY1 同源物 Rabip4 显示出不同的组织分布。 荧光标记的 RUFY1 与转染的 COS-1 细胞中的内体标记蛋白共定位。

▼ 基因功能

通过免疫沉淀分析，Yang 等人（2002） 证明了 RUFY2 和 ETK 在小鼠成肌细胞系中共表达后它们之间的直接相互作用。 当从培养物中取出血清时，RUFY1-ETK 相互作用减弱。 COS-1细胞中外源表达蛋白的突变分析表明ETK的SH2和SH3结构域均与RUFY1相互作用。 ETK 在卷曲螺旋结构域之间的连接区中的 tyr281 和 tyr292 上磷酸化 RUFY1，并且 tyr281 和 tyr292 的突变消除了与 ETK 的 SH2 结构域的相互作用，并干扰了 RUFY1 靶向核内体。 RUFY1 中的第二个卷曲螺旋结构域也是内体靶向所必需的。 RUFY1 中 PxxPxP 基序的突变消除了与 ETK 的 SH3 结构域的相互作用。

▼ 测绘

国际辐射混合测绘联盟将 RUFY1 基因定位到 5 号染色体（RH99066）。