额眼综合症

施耐德等人（2000） 报道了一位母亲和她的 2 个女儿患有一种明显新颖的综合征，包括由于冠状和异位颅缝早闭导致的三角头畸形、眼距过低、眼球突出、下垂、内眦赘皮、眶上脊发育不全、鼻梁升高、人中薄、高弓等特征 上颚和狭窄的双额区域。 两个女儿都患有先天性心脏病； 一名患有肺动脉瓣狭窄，另一名患有房间隔缺损。 FGFR1（136350） 和 FGFR2（176943） 的突变分析未能发现任何突变。 作者将这种疾病称为额眼综合症。

Descartes 和 Franklin（2004） 描述了第二例患有额眼综合征的母女。 这些患者具有原始报告中描述的所有特征，此外还有 2 种先前未描述的异常，即肛门闭锁和直肠阴道瘘。 作者指出，在每份报告中，母亲的父母均未受影响，但受孕时年龄较大。

▼ 遗传

施耐德等人（2000）认为额眼综合征是常染色体显性遗传病，但不能排除X连锁显性遗传的可能性。