钾电压门控通道，SHAL 相关子家族，成员 1； KCND1

• Kv4.1

HGNC 批准的基因符号：KCND1

细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:48,961,380-48,971,844（来自 NCBI）

▼ 说明

Kv4（KCND） 蛋白形成电压激活的 A 型钾离子通道，并且在动作电位的复极化阶段很突出（Isbrandt 等人总结，2000）。

▼ 克隆与表达

通过RT-PCR和EST数据库检索，Isbrandt等人（2000）获得了编码KCND1的cDNA。 推导的 647 个氨基酸的蛋白质与小鼠 Shal 具有 94% 的序列同一性。 它包含 6 个潜在的跨膜疏水片段、一个带有 K+ 通道特征基序“GYGD”的孔结构域以及细胞内 N 和 C 末端，但没有 N-糖基化位点。 与 KCND2（605410） 和 KCND3L（605411） 序列的比较显示 60% 同一性和 71% 同源性，C 末端保守性最少。 Northern blot 和 RT-PCR 分析显示，KCND1 在所有分析的组织中以 5 kb 转录物的形式表达，表达水平中等，但在骨骼肌中表达水平较低。 在大脑中，小脑、杏仁核和丘脑的含量最高。

▼ 基因结构

伊斯布兰特等人（2000） 确定 KCND1 基因与 KCND2 和 KCND3L 基因一样，包含 6 个外显子； 它大约有 5 kb。

▼ 测绘

通过辐射混合分析，Isbrandt 等人（2000） 将 KCND1 基因定位到染色体 Xp11.3-p11.23。