钾内向整流通道，子家族 J，成员 9； KCNJ9

• G 蛋白偶联内向整流钾通道； GIRK3

HGNC 批准的基因符号：KCNJ9

细胞遗传学位置：1q23.2 基因组坐标（GRCh38）：1:160,081,538-160,090,563（来自 NCBI）

▼ 说明

内向整流 K+ 通道控制静息膜电位和动作电位的启动。 G 蛋白激活的 K+ 通道，例如 KCNJ9，调节心跳和神经元放电率（Vaughn 等人总结，2000）。

▼ 克隆与表达

勒萨奇等人（1994） 报道了小鼠 G 蛋白偶联内向整流钾通道的克隆，他们将其命名为 mbGIRK3。 与该家族的其他成员一样，预测的 376 个氨基酸蛋白质包含 2 个疏水性跨膜结构域和一个成孔结构域。 它与 IRK1（600681） 大约有 65% 相同，与 ROMK1（600359） 和 GIRK1（601534） 大约有 50% 相同。 在大脑中发现最高表达。

Vaughn 等人使用 RT-PCR（2000） 发现 KCNJ9 在成人和胎儿大脑中高表达。 在垂体、小肠、睾丸、脂肪、肾脏、骨骼肌、平滑肌和胰腺中也检测到表达，但在卵巢、胎盘、脾、胃、甲状腺、肾上腺、乳腺、心脏和肝脏中未检测到表达。

▼ 基因结构

沃恩等人（2000） 确定 KCNJ9 基因包含 3 个外显子，跨度约为 7.6 kb。 外显子 1 是非编码的。 启动子区域缺乏典型的 TATA 和 CAAT 框，但它具有 ETV4（600711） 增强子元件和转录因子的结合位点，可调节 β 细胞和肌肉细胞中的基因表达。

▼ 测绘

勒萨奇等人（1995）通过原位杂交将人类KCNJ9基因定位到染色体1q21-q23。

Gross（2014） 根据 KCNJ9 序列（GenBank AF193615） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 KCNJ9 基因对应到染色体 1q23.2。

▼ 动物模型

Pravetoni 和 Wickman（2008） 发现 Girk3 -/- 小鼠表现出正常的旷场运动活动和习惯、焦虑相关行为、运动协调和共济失调以及操作表现。 他们指出，其他研究人员发现 Girk3 -/- 小鼠对可卡因、吗啡和热敷的反应发生了改变。