二酰甘油激酶，Theta，110-KD； DGKQ

• 二酰甘油激酶，δ，110-KD，以前； DAGK4，前身
• DGK-δ，前身

HGNC 批准的基因符号：DGKQ

细胞遗传学位置：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:958,887-973,569（来自 NCBI）

▼ 说明

二酰基甘油（DAG）激酶（DGK或DAGK；EC 2.7.1.107），例如DGKQ，将DAG磷酸化为磷脂酸，从而去除DAG。 磷脂酸在信号传导和磷脂合成中发挥作用。 在细胞内信号传导通路中，DAGK 可被视为与蛋白激酶 C（PKC；参见 600448）竞争第二信使 DAG 的调节剂（Topham 和 Prescott 总结，1999 年）。

▼ 克隆与表达

胡萨等人（1997） 从大鼠脑细胞质中纯化出 110-kD DGK，他们将其命名为 DGK-theta。 通过使用基于部分蛋白质序列的引物对大鼠脑文库进行 PCR，作者分离出了 DGK-theta cDNA。 他们用大鼠 cDNA 筛选了人类胎儿大脑和视网膜文库，并鉴定了编码人类同源物的 cDNA。 预测的 882 个氨基酸的人类蛋白质与大鼠 DGK-theta 90% 相同。 序列分析表明，DGK-theta 包含 血小板-白细胞C 激酶底物 同源结构域和保守的 DGK 推定催化结构域。 然而，与其他 DGK 同种型不同，DGK-theta 包含 3 个而不是 2 个富含半胱氨酸的锌结合域、一个 N 末端富含脯氨酸和甘氨酸的区域以及一个 RAS（参见 190020）相关域。 Houssa 等人使用 RT-PCR 和原位杂交（1997）确定DGK-theta在大鼠大脑中表达最高水平，特别是在小脑和海马中。 当在哺乳动物细胞中表达时，人类蛋白质表现出 DGK 活性。

在对位于 Wolf-Hirschhorn 综合征（194190） 缺失区域的转录序列的系统搜索中，Endele 等人（1996） 使用外显子扩增方案来鉴定与 Houssa 等人报道的人二酰基甘油激酶 4 完全一致的序列（1997）。 恩德勒等人（1996） 指出在哺乳动物视网膜中观察到 DAGK4 蛋白的表达。 眼睛特异性 DAGK 基因的缺陷导致果蝇视网膜变性； 因此，DAGK 基因是人类眼部疾病的候选基因。 Wolf-Hirschhorn 综合征与任何形式的视网膜病变均无关，并且是否还有任何其他视网膜病变对应到 4p16.3 区域仍有待证明。 作者得出结论，DAGK4 可能与 Wolf-Hirschhorn 综合征表型无关。

▼ 测绘

小鼠 Dgkq 基因已被定位到小鼠 5 号染色体上与 4p16.3 号染色体具有同线性同源性的区域（Kozak 和 Stephenson，1993）。

Gross（2014） 根据 DGKQ 序列（GenBank AB209503） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 DGKQ 基因对应到染色体 4p16.3。