麻风病，易感性，3； LPRS3

这种形式的麻风易感性（LPRS3） 与染色体 4q32 上的 TLR2 基因（603028） 的多态性相关。

有关麻风病易感性的一般讨论和遗传异质性信息，请参阅 609888。

▼ 测绘

LPRS3 与 TLR2 基因的多态性相关，Rock 等人（1998） 对应到染色体 4q32。

▼ 分子遗传学

Kang 和 Chae（2001） 在 45 名韩国麻风病患者中的 10 名（22%） 中发现了 TLR2 细胞内结构域中的 arg677-to-trp 多态性（R677W; 603028.0001），但在 41 名韩国结核病患者或 45 名韩国人中均未发现该多态性。 控制。 他们得出结论，TLR2 中的 R677W 多态性在麻风病易感性中发挥作用。

博楚德等人（2003） 发现野生型 TLR2 介导 CD14（158120） 增强的麻风分枝杆菌依赖性 NFKB 激活（参见 164011），但含有 R677W 的 TLR2 则不然。 他们的结论是，R677W 变体的功能受损为与麻风病相关的细胞免疫反应不良提供了分子机制。

马尔霍特拉等人（2005） 使用病例对照研究来调查 Kang 和 Chae（2001） 报告的 TLR2 中的 R677W SNP 是否与 286 名印度麻风病患者和 183 名种族匹配对照者的麻风易感性相关。 直接 PCR 测序后的基因分型结果导致 Malhotra 等人。 Malhotra 等人（2005） 得出结论，R677W 多态性不是 TLR2 的真正多态性，而是由 TLR2 上游 23 kb 重复区域中存在的变异引起的，该区域与 TLR2 外显子 3 具有 93% 的同一性（2005） 也未能检测到 TLR2 启动子区域的变异。

米基塔等人（2009） 研究了 99 名日本麻风病患者的 R677W 多态性，其遗传背景与 Kang 和 Chae（2001） 研究的韩国患者的遗传背景接近。 他们发现日本患者中检测不到 R677W，这与 Malhotra 等人报告的印度患者中的发现类似（2005）。 此外，他们未能在日本患者的 TLR2 基因中检测到另外 7 个非同义 SNP。

博楚德等人（2008） 在属于 3 个埃塞俄比亚种族的 441 名患者和 187 名对照者中分析了 3 个 TLR2 多态性与患麻风病、麻风病类型或麻风病反应的风险之间的关联。 他们发现，同义 597C-T SNP 与逆转反应的易感性降低相关（OR 为 0.34），而 280 bp 微卫星标记纯合的患者发生逆转反应的风险增加（OR 为 5.83）。