血型、格比希系统; GE

• 格比希血型系统

Gerbich（Ge） 血型系统基于染色体 2q14.3 上 GYPC 基因（110750） 的变异。

▼ 说明

Gerbich 血型系统包含 6 种高流行率和 5 种低流行率抗原，这些抗原在糖蛋白 C（GPC）、糖蛋白 D（GPD） 或 GPC 和 GPD 上表达。 GPC 和 GPD 有助于红细胞膜的稳定性，由同一基因 GYPC 通过使用替代翻译起始位点编码。 GPC 和 GPD 缺乏与遗传性椭圆形红细胞增多症有关，Gerbich 抗原充当疟疾寄生虫恶性疟原虫的受体（参见 611162）。 Gerbich抗体抗Ge2和抗Ge3引起溶血性输血反应，抗Ge3引起胎儿和新生儿溶血病（Walker和Reid综述，2010）。

▼ 临床特征

在母胎不合的情况下发现了证明 Ge 抗原的抗体（Barnes 和 Lewis，1961）。

Ge 系统相对于其他系统的孤立性已被证明（Race 和 Sanger，1975）。

安斯蒂等人（1984） 研究了 2 个不相关的人的红细胞，他们缺乏 Ge 血型物质和 3 种与正常红细胞的细胞骨架相关的次要唾液酸糖蛋白。 每个受试者中约有 10% 的红细胞是“坦率地说是椭圆形红细胞”。

在美拉尼西亚，格比希阴性者的数量比世界上任何其他地方都多（Booth 和 McLoughlin，1972）。 由于格比希阴性红细胞缺乏 β- 和 γ-唾液酸糖蛋白，因此可以合理地推测格比希抗原位于这些蛋白质（也称为血型糖蛋白 C 和 D）上。血型糖蛋白 C 是一种次要的红细胞膜成分，约占红细胞膜成分的 4%。 膜唾液酸糖蛋白。 它是恶性疟原虫裂殖子的假定受体（Pasvol 等，1984）。 美拉尼西亚椭圆形红细胞增多症和格比希阴性红细胞的发生可能与血型糖蛋白C对恶性疟原虫的作用有关。 然而，马来西亚-美拉尼西亚型椭圆形红细胞增多症的主要缺陷在于红细胞膜的带 3 蛋白（109270.0002）。 血型糖蛋白 C 在维持红细胞形状方面发挥作用（Bennett，1985）。

一些具有格比希阴性表型的罕见个体缺乏某些次要红细胞唾液酸糖蛋白。 安德森等人（1986） 报道了这样一个个体，其红细胞在 SDS-PAGE 中缺乏 β-和 γ-唾液酸糖蛋白，但有 2 个额外的异常唾液酸糖蛋白。 使用 SDS-PAGE 对他的 2 个孩子的红细胞膜进行分析，未能发现任何类似的异常唾液酸糖蛋白。 这导致了安德森等人的建议（1986）认为，在这种情况下，Gerbich阴性表型可能是由其他机制引起的，可能是糖基化缺陷，而不是涉及编码唾液酸糖蛋白初级蛋白质结构的基因的交叉。

▼ 遗传

通过免疫印迹分析，Reid 等人（1987）证明Ge等位基因的产物以常染色体共显性方式遗传。

▼ 分子遗传学

血型糖蛋白 C 带有 Gerbich 决定簇； Ge 抗原也存在于血型糖蛋白 D 上。Le Van Kim 等人使用从血型糖蛋白 C 的 mRNA 制备的 cDNA（1987） 发现非椭圆红细胞供体的 Ge 阴性状况与血型糖蛋白 C 基因的 3 kb 缺失有关。 他们的研究结果还表明，相同的基因编码血型糖蛋白 D。

威纳尔迪等人（1993） 描述了 Leach 表型红细胞中糖蛋白 C 和 D 的缺乏。 他们发现该缺陷是 GYPC 基因外显子 3 和 4 缺失或显着改变的结果。 突变基因编码的 mRNA 足够稳定，可以在循环网织红细胞中检测到。 由该 mRNA 编码的蛋白质预计不会在细胞膜中表达，因为它缺乏跨膜结构域和细胞质结构域。

有关 Gerbich 血型系统的 Yussef、Gerbich、Webb 和 Duch 表型的分子基础信息，请分别参见 110750.0001-110750.0004。