迟发性脊柱骨骺发育不良，常染色体隐性遗传

Golding（1935） 和 Klenerman（1961） 描述了一对近亲婚姻的两个儿子和一个女儿，他们身材矮小，椎骨扁平，患有严重的髋关节疾病。 先证者在 15 岁时开始出现背部症状，随后出现与臀部相关的症状。 约 26 岁时，从 1 名同胞--18 的右髋部多个关节中取出多个游离体，28 岁时从左肘部取出数个游离体，33 岁时从左髋部取出 30 个游离体。先证者于 2017 年约 52 岁。 克莱纳曼报告的时间。 严重的臀部骨关节炎是一个特征。 作者提出与 Morquio-Brailsford 软骨营养不良有关，但这似乎值得怀疑。

马丁等人（1970） 描述了两个兄弟，他们是二表兄弟婚姻的后代，患有扁椎病、跖骨和掌骨扁平以及对称性多关节骨关节炎。 他们的血清中没有显示出 β-2-球蛋白。 这些患者是圣劳伦斯湾马格达伦群岛的当地人，该人群中的许多其他人被发现缺乏或相对缺乏 β-2-球蛋白（Martin 等，1970）。 因此，它可能代表一种单独的遗传特征。

Carter 和 Sutcliffe（1970） 指出，已知常染色体显性、常染色体隐性和 X 连锁形式的脊椎骨骺发育不良。