核糖体组装蛋白 1-Like 2

作为小鼠X染色体X灭活中心研究的一部分，Rougeulle and Avner（1996）克隆并鉴定了一个基因，他们称之为Bpx。在大脑中特异性表达的Bpx与编码核小体装配蛋白的基因（例如164060）显示出强烈的同源性，并且通常在小鼠中被X灭活（BPX大概是“ X上的脑蛋白”。）Rougeulle和Avner（1996）还分离了人BPX。

Rogner等人通过在小鼠胚胎和成年小鼠大脑切片上进行RNA原位杂交（2000）在胚胎的第10.5天检测到Nap1l2的第一个表达，这与中枢神经系统和周围神经系统神经元分化的发生有关。Napl12主要在神经元中表达，在有丝分裂后的神经元中表达最强。

细胞遗传学位置：Xq13.2
基因座标（GRCh38）：X：73,212,298-73,214,850

▼ 基因结构
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Rougeulle and Avner（1996）发现证据表明BPX与其鼠类同系物一样，是无内含子基因。

▼ 测绘
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Rougeulle and Avner（1996）将小鼠Bpx基因定位在Xist基因座的远端（314670）。他们将人类BPX基因着丝粒定位到XIST。Rougeulle and Avner（1996）得出结论，Xq13区的基因方向显然在人和小鼠之间是全球保守的，因此必须在XIST序列上包含至少600 kb的倒位，包括CDX4（300025）和BPX基因。

▼ 基因功能
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Rogner等（2000）通过基因靶向使小鼠的Nap1l2基因失活，从妊娠中期开始导致胚胎致死。存活的突变嵌合体胚胎表现出广泛的表面外胚层缺陷，以及存在的开放神经管和裸露的大脑，类似于在人类脊柱裂和无脑中观察到的那些。这些缺陷与神经元前体细胞的过度生产有关。蛋白质表达研究表明，Napl12蛋白在S期和凋亡细胞中与浓缩的染色质结合，但在G1期仍保持细胞质。因此，Rogner等（2000）认为NAP1L2代表一类组织特异性因子与染色质相互作用，调节神经元细胞的增殖。

▼ 分子遗传学
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Rogner等人认为，由于缺失Nap1l2基因的小鼠胚胎显示出神经管缺陷，非常类似于脊柱裂和无脑（2002年）分析了X连锁的家族性和自发性神经管缺陷病例的NAP1L2基因序列改变。他们发现家族病例没有差异。但是，他们在自发性神经管缺损和正常对照的情况下，在NAP1L2的5个主要区域都发现了许多SNP。这些SNP中的大多数导致人类和小鼠启动子区域之间保守的CpG岛内的胍或胞嘧啶的替换。在小鼠体内，去甲基化激活了Napl12转录活性，这表明CpG岛在调节该基因的活性中的重要性以及多态性在修饰其转录活性中的潜在重要性。因此，基因的表达可能取决于经常与神经管缺陷相关的遗传/环境因素。