溶质载体家族 4(阴离子交换剂),成员 1,衔接蛋白; SLC4A1AP
- 肾脏阴离子交换蛋白
- KANADAPTIN
HGNC 批准的基因符号:SLC4A1AP
细胞遗传学位置:2p23.3 基因组坐标(GRCh38):2:27,663,889-27,694,969(来自 NCBI)
▼ 克隆与表达
陈等人(1998) 克隆了编码一种蛋白质的小鼠 cDNA,称为 kanadaptin(肾脏阴离子交换接头蛋白),该蛋白质与红系带 3 的肾同工型(AE1; 109270) 的胞质结构域结合,但不与红系同工型或锚蛋白结合。 Kanadaptin 含有 507 个氨基酸,并且富含脯氨酸。 Northern印迹分析显示,该基因在小鼠中广泛低水平表达。 免疫定位表明该蛋白是胞质的,在质膜区域,尤其是顶膜区域浓度较高。
▼ 基因功能
陈等人(1998)发现小鼠肾脏中kanadaptin的表达仅限于集合管。 在该节段的嵌入细胞中,仅当肾 AE1(kAE1) 位于细胞内囊泡中时,它才与肾 AE1(kAE1) 共定位,而不是当它被递送到基底外侧膜时。 陈等人(1998) 认为 kanadaptin 可能是将 kAE1 靶向基底外侧膜的机制的一部分。
▼ 测绘
Scott(2000) 根据 SLC4A1AP 序列(GenBank AI424433) 和 2 号染色体克隆(GenBank AC074091) 之间的序列相似性,将 SLC4A1AP 基因对应到 2 号染色体。