去苏酰化异肽酶 1; DESI1

• PPPDE 肽酶结构域蛋白 2； PPPDE2

HGNC 批准的基因符号：DESI1

细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:41,598,028-41,621,043（来自 NCBI）

▼ 说明

小泛素样修饰剂或 SUMO（参见 SUMO1；601912）对蛋白质的修饰对于调节多种细胞过程至关重要。 DESI1 预计具有类似木瓜蛋白酶的折叠，并作为半胱氨酸蛋白酶发挥作用，从 SUMO 修饰的蛋白质中去除 SUMO（Shin 等人，2012）。

▼ 克隆与表达

申等人（2012） 克隆小鼠 Desi1，它编码具有中央异构肽酶结构域的推导的 168 个氨基酸蛋白质。 通过数据库分析，他们鉴定了人类和大鼠的直向同源物。 蛋白质印迹分析在所有检查的小鼠组织中均检测到 Desi1。 表位标记的 Desi1 定位于转染的 293T 细胞的细胞质和细胞核，并以二聚体形式从尺寸排阻柱中洗脱。

▼ 基因功能

Shin 等人通过对小鼠 T 细胞淋巴瘤文库进行酵母 2 杂交分析（2012） 发现 Desi1 与 Bzel 相互作用（ZBTB46; 614639）。 共转染的 293T 细胞的免疫沉淀分析证实了 Desi1 和 Bzel 的直接相互作用。 Desi1 以剂量依赖性方式对 Bzel 进行去苏酰化，但不对其他测试的苏酰化蛋白进行去苏酰化。 Bzel 的去苏酰化降低了 Bzel 针对其靶标 Blimp1（PRDM1; 603423） 的抑制活性。 突变分析表明 Desi1 去素酰化活性需要 cys108 催化。 在人和小鼠细胞中敲低 DESI1 会导致 BZEL sumoylation 升高，并增强 BZEL 对 BLIMP1 的阻遏活性。 Desi1 还可以裂解聚合的 Sumo2（603042）/Sumo3（602231） 链，但它在 Sumo1 C 末端加工中不起作用。

▼ 测绘

Hartz（2012） 根据 DESI1 序列（GenBank AF038183） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 DESI1 基因对应到染色体 22q13.2。