晚期角化包膜蛋白3E; LCE3E

  • 晚期包膜蛋白 17; LEP17

HGNC 批准的基因符号:LCE3E

细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:152,565,654-152,566,780(来自 NCBI)

▼ 正文

有关 LCE 基因簇的背景信息,请参阅 612603。

▼ 克隆与表达

Marshall 等人通过数据库分析来识别编码晚期包膜蛋白(LEP) 的小鼠基因的人类直系同源物(2001) 鉴定了 LCE3E,他们将其称为 LEP17。 RT-PCR 在人类皮肤、食道和心脏中检测到 LEP17。

Jackson 等人使用实时 PCR(2005) 在成人和胎儿皮肤中检测到非常低的 LCE3E 表达。 在内上皮中也检测到低 LCE3E 表达,包括外阴、舌头和食道。

▼ 基因功能

杰克逊等人(2005)表明,在培养的正常人角质形成细胞中,紫外线辐射导致LCE3E的表达上调。 照射后 48 小时,LCE3E 水平与模拟照射对照组相比上调超过 350 倍。 LCE3E 表达不受钙调节。

▼ 基因结构

杰克逊等人(2005)确定LCE3E是单外显子基因。

▼ 测绘

通过基因组序列分析,Marshall 等人(2001) 将 LCE3E 基因定位在染色体 1q21 上的 LCE 基因簇内。 杰克逊等人(2005) 确定 LCE3E 基因位于 LCE3C 基因(612615) 的内含子 1 内,并且方向相反。 他们指出,小鼠 Lce3e 基因对应到染色体 3F1 上的同线 LCE 基因簇。