神经氨酸酶3； NEU3

• 唾液酸酶3； SIAL3
• 唾液酸酶，膜

HGNC 批准的基因符号：NEU3

细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:74,980,515-75,020,676（来自 NCBI）

▼ 说明

唾液酸酶，也称为神经氨酸酶，是糖水解酶，可从糖复合物的寡糖成分中裂解唾液酸残基。

▼ 克隆与表达

通过使用基于大鼠胞质和牛膜唾液酸酶序列的寡核苷酸进行 PCR，Wada 等人（1999）分离出编码NEU3的部分人脑cDNA。 他们克隆了与全长 NEU3 编码序列相对应的额外人脑 cDNA。 推导的 428 个氨基酸的 NEU3 蛋白包含预测的跨膜结构域和唾液酸酶的特征，包括 arg-ile-pro 序列和 3 个 asp 框。 人 NEU3 与牛膜唾液酸酶具有 83% 的氨基酸序列同一性，与大鼠胞质唾液酸酶具有 39% 的同一性，与人溶酶体唾液酸酶（608272） 具有 19% 的同一性。 Northern印迹分析在多种人体组织中检测到一个主要的7.4-kb NEU3转录本，其中在骨骼肌和睾丸中表达最丰富，在胰腺、肝脏、心脏、大脑、胸腺、脾脏和前列腺中表达相对较高； 在一些组织中也发现了 2.0-kb 的转录物，包括骨骼肌。

▼ 基因功能

和田等人（1999） 证明重组 NEU3 的唾液酸酶活性对神经节苷脂具有特异性。

▼ 测绘

作者：FISH，Wada 等（1999） 将 NEU3 基因定位到染色体 11q13.5。